发布于 2025-01-02
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山东大学第二医院 手足外科
小儿软骨发育不全可能是遗传因素、基因突变、母体因素等原因引起的。
1、遗传因素
软骨发育不全属于常染色体显性遗传病,若存在此病家族史或者是直系亲属患病等,通常自身发病风险较高。
2、基因突变
如果没有此病家族史且父母正常发育,而小儿患病,可能是基因突变引起的,常见于第4对染色体结构异常。
3、母体因素
若母体妊娠期接触放射线、毒性物质等,可导致胎儿发育异常,出生后存在软骨发育不全的问题。
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