发布于 2025-05-17
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中日友好医院 普外科
多囊肾可以分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病,其遗传规律有一定差异,需要分别进行分析。
1、常染色体显性多囊肾病:多是由于PKD1、PKD2等基因突变所致,通常好发于成年人。一般父母单方存在相关异常基因即有可能发生遗传,并且子代患病率在50%左右。
2、常染色体隐性多囊肾病:一般是由于PKHD基因突变所致,并且需要父母双方同时存在相关异常基因才可发生遗传。其子代患病几率在25%左右,并可在孕期或出生后诊断出。
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