发布于 2025-05-17
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广州市妇女儿童医疗中心 儿科
家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要是由维生素D受体基因突变引起。
家族性抗维生素D佝偻病主要是由于编码维生素D受体的基因发生突变,导致维生素D无法正常与其受体结合,从而引起一系列临床表现,比如佝偻病、骨质疏松和生长障碍等。维生素D受体基因位于人类第12号染色体上,是维生素D发挥生物活性的关键基因。当该基因发生突变时,会导致维生素D受体功能异常,进而影响维生素D的吸收和利用。
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