发布于 2025-04-28
7546次浏览
可以通过产前诊断来排查胎儿是否有可能患上白化病,其包括夫妻基因检查、胎儿基因检测。
1、夫妻基因检测
白化病是一种遗传性疾病,如果孕妇夫妻有一方是患者、孕妇夫妻双方有亲属是患者、孕妇夫妻正常但有一个孩子是患者,就需要做基因检测来排查胎儿是否患有可能患白化病。当孕妇夫妻中有一方为患者时,另一方需要做基因检测,以排除携带同一种类型的致病基因。当孕妇夫妻双方均为此病患者时,需要先做基因分型诊断;若夫妻双方为相同亚型者,则会再次生育白化病胎儿;若夫妻双方不是相同亚型,则可以生育表型正常的下一代。
2、胎儿基因检测
还需要对孕妇腹中胎儿做基因检测,以明确胎儿是否有可能患上白化病。可以通过化验脐带血来做基因检测;也可以进行羊水穿刺来获得胎儿的脱落细胞,之后对脱落细胞做基因检测来判断胎儿是否存在染色体畸形;还可以取胎儿的皮肤进行活检或者进行胎儿镜镜检。