先天性心脏病房间隔缺损是由于原始心房间隔发育、融合、吸收等异常所致。
这是一种常见的先天性心脏病，可能在胚胎发育过程中，原始房间隔出现异常，导致左、右心房之间遗留孔隙。这种缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存。
关于这种病症的原因是遗传因素、环境因素等相互作用的结果。其中，基因异常、染色体异常等因素可能使胎儿出现心脏缺陷。诱发因素方面，怀疑与宫内感染有关，尤其是妊娠早期发生过流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或孕期接触放射线、盲目使用药物，夫妻双方长时间吸烟、饮酒等，均可能会诱发先天性心脏病。
在临床表现上，若房间隔缺损小，患者可能无症状，或仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。若房间隔缺损大，则可能导致肺充血、体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、生长发育迟缓等，严重时可能发生心力衰竭。
