先天性脑积水的诊断方法有体格检查、影像学检查、特殊检查等。
1.体格检查
医生视诊时，可发现患者存在落日征的表现；医生触诊可发现患者颅骨变薄、颅缝分离；医生对患者的头部进行叩诊时，可听到其存在“破壶音”；医生使用软尺对患者的头围进行测量时，可发现患者的头围超过正常年龄水平。
2.影像学检查
患者进行CT检查时，医生可及时了解患者脑室扩大和脑皮质增厚的情况，以及患者是否存在其他颅内病变；患者进行头部B超检查，能够确定其脑室扩大的程度；MRI检查相对于CT检查更加精确，患者进行MRI检查，有助于医生对其颅内的结构进行观察，检测患者颅内小的病变及其脑室的解剖形态。
3.特殊检查
患者进行脑电图检查，如果其基本脑电活动减慢，一般提示患者可能存在癫痫发作的情况；医生对患者进行智力的测定时，可发现大多数患者都存在不同程度的智力低下；患者进行脑室造影检查，方便医生观察患者脑内是否存在占位性病变的情况。
