发布于 2025-01-02
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山东大学第二医院 神经外科
髓母细胞瘤可能是基因突变引起的,患有痣样基底细胞癌综合征、家族性腺瘤性息肉病可以诱发髓母细胞瘤。
一、基本原因
基因突变可以导致起源于小脑颗粒神经元的祖细胞无法凋亡,不断增殖,从而进展为髓母细胞瘤。
二、诱发因素
1、痣样基底细胞癌综合征
它是一种常见的遗传性综合征,患者体内多有遗传导致的突变基因,可能会活化SHH信号通路,导致发生髓母细胞瘤的风险增大。
2、家族性腺瘤性息肉病
发病与基因的失活突变有关,会导致患髓母细胞瘤的几率升高。
首都医科大学附属北京天坛医院
神经外科
复旦大学附属华山医院