软骨发育不全是多基因遗传病吗

郑晨颖 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

软骨发育不全的主要特征是什么

软骨发育不全的主要特征可包括身体比例异常、身材矮小、关节活动受限等，相关分析如下： 1.身体比例异常 软骨发育不全的患者由于软骨发育异常，会影响头身比例，从而出现四肢相对较短，头部相对较大的情况。 2.身材矮小 软骨发育不全会导致骨骼发育受障碍，影响身高增长，使得患者的身高明显低于同龄人。 3.关节活动受限 软骨发育不全也会影响关节的正常发育，导致关节活动范围受限，出现关节僵硬和关节疼痛等现象。

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喉软骨发育不全有哪些症状

喉软骨发育不全的症状一般表现为声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难等，相关解释如下： 1.声音嘶哑 喉软骨发育不全的患者，声带和喉部结构异常，会导致声音产生障碍，常有声音嘶哑、声音低沉、声音较小的症状。 2.吞咽困难 喉软骨发育不全可能会影响咽喉部的功能，导致吞咽困难。患者可能会感到食物粘在喉咙中，无法顺利通过。 3.呼吸困难 由于喉软骨发育不全，气道可能变得狭窄，使得呼吸变得困难，可表现为频繁喘息、气喘或者呼吸急促。

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新生儿喉软骨发育不全的症状

新生儿喉软骨发育不全的症状主要包括呼吸困难、打呼噜及吃奶费力等，详情如下： 1、呼吸困难 因喉软骨软化，吸气时喉组织塌陷，则可导致新生儿在吸气时出现吸气性呼吸困难、呼吸费力等症状。 2、打呼噜 新生儿喉软骨发育不全还可能导致新生儿在呼吸时出现喉鸣音的情况，在睡眠状态下，因呼吸道气流不畅，则可导致喉鸣音会更加明显，出现打呼噜的情况。 3、吃奶费力 因喉软骨软化，还可导致新生儿在喝奶时感到吞咽费力，甚至出现呛咳的情况。

郑晨颖 副主任医师

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软骨发育不全几岁可以确诊

软骨发育不全一般1岁可以确诊。 在婴儿期，软骨发育不全可能不会表现出明显的症状，从而难以确诊。而随着孩子的生长、发育，症状会逐渐变得明显。在1周岁以上时，如果孩子出现身材矮小、中面部发育不良、肌张力降低、膝关节活动度增加等症状，则提示可能是软骨发育不全的表现。在出现上述症状后，医生可以通过详细的X光检查和基因检查等手段进行确诊。其中，X光检查可以显示孩子的骨骼结构是否有异常；基因检查可以检测出是否存在导致软骨发育不全的基因突变。

郑晨颖 副主任医师

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先天性喉软骨发育不全有哪些症状

先天性喉软骨发育不全的症状包括喂养困难、喉鸣音、呼吸困难等。 1、喂养困难 由于喉部功能不完善，患有先天性喉软骨发育不全的婴儿可能难以进行母乳喂养。 2、喉鸣音 先天性喉软骨发育不全的婴儿在呼吸或进食时，喉部可能会发出喉鸣音，一般是由于喉软骨软弱使得喉部组织在吸气或进食时发生振动引起的。 3、呼吸困难 由于喉软骨无力导致喉腔变窄，使得吸入空气变得困难，婴儿在吸气时可能会感到呼吸困难。

郑晨颖 副主任医师

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小儿软骨发育不全是由什么原因引起的

引起小儿软骨发育不全的原因通常包括染色体异常、胚胎期发育异常、母体疾病等。 1、染色体异常 小儿体内部分染色体存在异常的现象，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，会对软骨细胞的分裂和发育过程产生负面影响，容易引起小儿软骨发育不全。 2、胚胎期发育异常 小儿在胚胎期间，如果母体存在营养供应不足、接触放射线等、胎盘功能异常等现象，可能会影响胚胎软骨发育，造成软骨发育不全。 3、母体疾病 母体在怀孕期间患有糖尿病、风湿病等疾病，可能会对胎儿软骨发育产生不良影响，从而导致小儿软骨发育不全。

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婴儿喉软骨发育不全会自愈吗

婴儿喉软骨发育不全是否会自愈，需要根据具体情况进行判断。 喉软骨发育不全通常是由于妊娠期营养不良、胎儿缺钙等原因，使喉软骨软化引起。对于病情比较轻微的患者，随着年龄增长，喉部组织逐渐发育完善，通常可以自愈，平时注意少食多餐，避免发生呛咳、窒息即可。但是如果患者病情比较严重，伴有明显的呼吸暂停、皮肤青紫、喂养困难等症状，若不及时治疗可能会发生窒息、呼吸衰竭等并发症，通常不会自愈。

郑晨颖 副主任医师

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新生儿喉软骨发育不全的症状是什么呢？

新生儿喉软骨发育不全的症状有喘鸣、喂养困难、呼吸困难等。 1、喘鸣 由于新生儿的喉部组织软弱松弛，吸气时压力增大，会使喉组织塌陷，阻塞喉腔，导致喉腔变窄，因此气流通过喉腔会产生喘鸣。 2、喂养困难 如果有中、重度喉软骨发育不全，会导致喂养困难，影响吞咽，新生儿容易在进食时呛咳。 3、呼吸困难 如果喉组织塌陷严重，完全梗阻气道，使气流难以通过，会有呼吸困难的症状。

郑晨颖 副主任医师

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新生儿喉软骨发育不全有什么样的症状？

新生儿喉软骨发育不全可出现高音调鸡鸣样喘鸣声或者是低音调震颤声，一般在吸气时发生，进食、哭闹时症状明显。趴着睡觉时症状减轻或者消失。 患儿还可出现三凹征的症状，表现为喉鸣时锁骨上窝、肋间、上腹部凹陷。若患儿病情严重，可伴随喂养溃疡、呛咳、胃食管反流、呼吸困难等现象。 家长需要及时带孩子到医院做体格检查、血常规、X线检查、喉镜检查等，明确诊断。

郑晨颖 副主任医师

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先天性喉软骨发育不全怎么治疗？

先天性喉软骨发育不全可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。 1.一般治疗 患者需保持休息，减少不必要的活动作，保持情绪平稳，饮食上可多食用含钙以及维生素的食物，必要时给予氧气吸入，避免机体出现缺氧的情况。 2.药物治疗 患者还可服用维D钙咀嚼片、碳酸钙颗粒等药物，来补充机体缺少的钙质，加速喉软骨的发育，缓解不适症状。 3.手术治疗 若患者呼吸困难较为严重，还可采取气管切开术、全喉切除后新声门成形术等手术方式改善机体呼吸不畅，达到治疗的目的。