软骨发育不全的诊断方法有孕期检查、出生后检查等。
一、孕期检查
1、超声检查
患者进行超声检查时，可能会在超声下看到胎儿存在四肢长骨粗短、头颅增大、腹部膨隆、胸廓畸形等表现，有助于疾病的诊断。
2、产前DNA检查
对从患者羊水或脐血中提取的FGFR3基因进行检测时，如果其存在FGFR3基因异常的情况，则可以确诊软骨发育不全。
二、出生后检查
1、体格检查
对患者进行体格检查时，可以观察其是否存在身材矮小、头身比例不合理、头围增大、四肢短小等表现，可以初步确诊疾病。
2、X线检查
患者进行X线检查时，能够发现各部位形态异常的骨骺，其还会出现脊柱椎体小、椎弓根短和间距狭窄的情况，一般可以确诊疾病。
