新生儿抽血筛查主要查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、其他疾病等。
1.先天性甲状腺功能减退症
这是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷导致的疾病。如果不能及时发现和治疗，会严重影响新生儿的生长发育和智力发育，导致呆小症等后果。通过筛查可以早期发现，及时给予甲状腺素替代治疗，能有效避免不良后果的产生。
2.苯丙酮尿症
患儿由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和尿液中积累。若不及时干预，会引起智力低下、头发颜色变浅等问题。早期诊断后通过特殊饮食管理，限制苯丙氨酸的摄入，可保障患儿正常的生长发育。
3.先天性肾上腺皮质增生症
这是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的疾病。可导致患儿出现电解质紊乱、性征异常等情况。早期筛查和诊断有助于及时进行治疗，维持患儿体内的激素平衡，预防严重并发症的发生。
4.其他疾病
部分地区还可能筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等疾病。这些疾病也都可能对新生儿的健康造成严重影响，通过筛查能尽早发现异常，以便采取相应的治疗和管理措施。
新生儿抽血筛查对于早期发现和干预先天性疾病及遗传代谢性疾病具有极其重要的意义，能最大程度保障新生儿的健康成长和良好预后。
