发布于 2025-01-02
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山东大学第二医院 妇科
羊水穿刺能查出胎儿是否存在先天性疾病、代谢性疾病、神经管缺陷等情况。
1、先天性疾病
进行羊水穿刺后可以对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞DNA,进行遗传学诊断,能够帮助诊断出胎儿是否存在染色体病、单基因病等情况。
2、代谢性疾病
如果无法通过基因诊断出胎儿是否存在代谢性疾病,也可以考虑进行羊水穿刺,可以通过羊水中相关酶的浓度检测进行宫内诊断。
3、神经管缺陷
羊水穿刺可以对羊水进行甲胎蛋白以及乙酰胆碱酯酶测定,能够用于诊断胎儿是否存在开放性神经管畸形,比如无脑儿、脊柱裂等。
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