大脖子病既可能是甲亢，也可能是甲减，还可能是其他甲状腺疾病。
甲亢是由于甲状腺激素分泌过多导致的。当发生甲亢时，甲状腺会处于高功能状态，可能会出现弥漫性肿大，表现为大脖子。患者通常会有烦躁、多汗、手抖、心悸、多食、消瘦等一系列症状。这是因为过多的甲状腺激素作用于机体，引起新陈代谢加快、神经兴奋性增高等。
甲减则是甲状腺激素分泌不足引起的。在一些情况下，如桥本甲状腺炎等导致的甲减，随着病情的进展，甲状腺也可能出现肿大，形成大脖子外观。此时患者会有乏力、畏寒、记忆力减退、水肿、体重增加等表现，这是由于机体代谢减慢、各系统功能减退所导致。
此外，单纯性甲状腺肿也可表现为大脖子。这主要是由于碘缺乏等因素，导致甲状腺激素合成不足，机体通过反馈机制促使甲状腺增生、肿大，以尽可能多的合成甲状腺激素来满足机体需求，但患者的甲状腺功能可能是正常的。
