先天性甲减即先天性甲状腺功能减退症，属于内分泌疾病。
主要是由于甲状腺发育异常（如甲状腺缺如、发育不良等）、甲状腺激素合成障碍（相关酶缺陷等）、下丘脑垂体病变导致促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足等引起。这些原因导致患儿体内甲状腺激素水平显著降低。患儿可出现特殊面容，如头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏等；还可能有智力低下、反应迟钝、生长发育迟缓、腹胀、便秘等表现。严重的先天性甲减如果未及时诊治，会对患儿的智力和身体发育造成严重且不可逆的损害。
一旦确诊，应立即开始甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。治疗需遵循个体化原则，根据患儿年龄、体重、病情等调整剂量，并且要定期监测甲状腺功能，以确保治疗效果和调整药物剂量。
