发布于 2025-01-02
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中山大学附属第一医院 耳鼻咽喉科
小儿侏儒视网膜萎缩耳聋综合征是一种由基因突变引起的先天性畸形疾病。
小儿侏儒视网膜萎缩耳聋综合征为常染色体隐性遗传病,患儿可出现身材矮小、角膜浑浊、眼球震颤、共济失调、听力下降等症状,可通过康复治疗改善肢体功能和认知能力,并通过人工耳蜗植入术、人工晶状体植入术等方式改善听力和视力。
患儿日常要注意保持饮食清淡,不要食用辛辣刺激性食物。出门时做好防晒措施,避免日光直射皮肤。