发布于 2026-06-01
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广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
肌强直性肌病是一组遗传性肌肉疾病,主要影响骨骼肌的收缩和放松功能。
肌强直性肌病是由于基因突变导致肌肉细胞内蛋白质功能异常引起的疾病。主要症状包括肌肉无力、肌肉僵硬、肌肉疼痛、肌肉抽搐等。症状通常在儿童或青少年时期开始出现,但也可能在成年后才出现。
肌强直性肌病是一种遗传性疾病,由基因突变引起。大多数病例是由常染色体显性遗传方式传递的,但也有少数病例是由常染色体隐性遗传方式传递的。基因突变可以发生在多个不同的基因上,但最常见的是CACNA1S基因的突变。
山东大学齐鲁医院
骨科