软骨发育不全侏儒症是什么遗传?

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨发育,表现出短肢型侏儒。智力是正常的。治疗建议:软骨发育不全是常染色体显性遗传,父母有此疾病可以遗传给下一代,父母一方有病患病机率是50%,表现出头颅大,四肢短小,躯干比率正常。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
了解疾病
软骨发育不全
 软骨发育不全主要是指患者局部的软骨向骨骼内转化时受到抑制,造成骨骼生长障碍的一种疾病。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

假性软骨发育不全症状
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
假性软骨发育不全症状通常有身材矮小、骨骼畸形、关节疼痛等。 1、身材矮小 假性软骨发育不全通常会影响长骨的发育,患者通常会出现矮小身材,成年后的身高可能只有120-140厘米。 2、骨骼畸形 患者的骨骼存在多种畸形,包括扁平的面部、鼻梁低平、胸廓异常、脊柱侧弯等。 3、关节疼痛 患者常常会出现关节疼
先天性喉软骨发育不全有哪些症状
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
先天性喉软骨发育不全的症状包括喂养困难、喉鸣音、呼吸困难等。 1、喂养困难 由于喉部功能不完善,患有先天性喉软骨发育不全的婴儿可能难以进行母乳喂养。 2、喉鸣音 先天性喉软骨发育不全的婴儿在呼吸或进食时,喉部可能会发出喉鸣音,一般是由于喉软骨软弱使得喉部组织在吸气或进食时发生振动引起的。 3、呼吸困
新生儿喉软骨发育不全的症状
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
新生儿喉软骨发育不全的症状主要包括呼吸困难、打呼噜及吃奶费力等,详情如下: 1、呼吸困难 因喉软骨软化,吸气时喉组织塌陷,则可导致新生儿在吸气时出现吸气性呼吸困难、呼吸费力等症状。 2、打呼噜 新生儿喉软骨发育不全还可能导致新生儿在呼吸时出现喉鸣音的情况,在睡眠状态下,因呼吸道气流不畅,则可导致喉鸣
软骨发育不全有哪些症状
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
喉软骨发育不全的症状一般表现为声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难等,相关解释如下: 1.声音嘶哑 喉软骨发育不全的患者,声带和喉部结构异常,会导致声音产生障碍,常有声音嘶哑、声音低沉、声音较小的症状。 2.吞咽困难 喉软骨发育不全可能会影响咽喉部的功能,导致吞咽困难。患者可能会感到食物粘在喉咙中,无法顺利
软骨发育不全的宝宝如何护理
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
对于喉软骨发育不全的宝宝,护理确实需要特别注意,以下是一些建议: 1.严密监护 宝宝的呼吸道阻塞是喉软骨发育不全,如先天性喉软骨软化等病症的常见症状,这可能引起吸气性喉喘鸣,呼吸困难等问题。家长应时刻保持警惕,避免宝宝过度哭闹和感染,同时要密切观察宝宝的病情发展。为了宝宝的舒适,尽量让他们保持侧卧或
小儿软骨发育不全是由什么原因引起的
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
引起小儿软骨发育不全的原因通常包括染色体异常、胚胎期发育异常、母体疾病等。 1、染色体异常 小儿体内部分染色体存在异常的现象,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等,会对软骨细胞的分裂和发育过程产生负面影响,容易引起小儿软骨发育不全。 2、胚胎期发育异常 小儿在胚胎期间,如果母体存在营养供应不足、接触放射线
婴儿侏儒症的表现是什么
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
婴儿侏儒症是一种罕见的疾病,主要表现为婴儿在出生后的生长发育明显滞后,身高明显低于同龄人。以下是婴儿侏儒症的一些主要表现: 1.身高明显低于同龄人:婴儿侏儒症患儿的身高通常明显低于同年龄、同性别正常婴儿的平均值。在出生后的前几个月,他们的身高增长可能会比较缓慢,之后可能会出现停滞或缓慢增长的情况。
婴儿喉软骨发育不全会自愈吗
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
婴儿喉软骨发育不全是否会自愈,需要根据具体情况进行判断。 喉软骨发育不全通常是由于妊娠期营养不良、胎儿缺钙等原因,使喉软骨软化引起。对于病情比较轻微的患者,随着年龄增长,喉部组织逐渐发育完善,通常可以自愈,平时注意少食多餐,避免发生呛咳、窒息即可。但是如果患者病情比较严重,伴有明显的呼吸暂停、皮肤青
软骨发育不全几岁可以确诊
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
软骨发育不全一般1岁可以确诊。 在婴儿期,软骨发育不全可能不会表现出明显的症状,从而难以确诊。而随着孩子的生长、发育,症状会逐渐变得明显。在1周岁以上时,如果孩子出现身材矮小、中面部发育不良、肌张力降低、膝关节活动度增加等症状,则提示可能是软骨发育不全的表现。在出现上述症状后,医生可以通过详细的X光
软骨发育不全的主要特征是什么
郑晨颖 副主任医师
中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 三甲
软骨发育不全的主要特征可包括身体比例异常、身材矮小、关节活动受限等,相关分析如下: 1.身体比例异常 软骨发育不全的患者由于软骨发育异常,会影响头身比例,从而出现四肢相对较短,头部相对较大的情况。 2.身材矮小 软骨发育不全会导致骨骼发育受障碍,影响身高增长,使得患者的身高明显低于同龄人。 3.关节
矮小症与侏儒症的区别
徐尔迪 副主任医师
西安交通大学第二附属医院 三甲
侏儒症全称是生长激素缺乏症,是指由于各种原因所造成的生长激素缺乏,导致骨骼生长受限,从而出现身高异常矮小。因为生长激素是由下丘脑分泌、释放的激素所分泌的生长激素,最后生长激素再作用到各个骨骼或者各个器官,让骨骼进行生长。而矮小症病因很多,生长激素缺乏是原因之一,营养不良、营养缺乏也是疾病原因之一,因此侏儒是矮小症中的种类之一。但是,侏儒症
侏儒症与呆小症的区别是什么
李志臻 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
侏儒症和呆小症有本质区别,侏儒症其实是矮小的其中的概念,是包含在矮小症概念里面。侏儒症大部分是由于垂体病变所导致身材矮。另外,呆小症以前比较多大部分呆小症是因为先天的甲状腺功能减低,如母亲有甲状腺病,在宫内发育迟缓,甲状腺在发育阶段没有发育好,先天的甲减、甲状腺功能减低不仅仅影响到身材矮小,而且会影响到智能发育。所以,呆小症跟侏儒症的本质
什么是侏儒症
李志臻 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
侏儒症的患者一般多表现为生长发育的迟缓以及四肢的短小,但智力发育较为正常,与正常人并无明显差别。侏儒症的发病多数是因为生长激素的缺乏以及遗传性等因素所致,一般无有效的治疗方案。建议家长发现自己的孩子存在明显的发育迟缓,一定要及时就医,以免延误病情。
侏儒症缺什么元素造成
梁茵 主任医师
本溪市中心医院 三甲
侏儒症是由于生长激素缺乏而导致的一种疾病。一般如果在青春期前发生的生长激素缺乏称为垂体性的侏儒症。在很小的时候,如果发现身材矮小,生长速度减低,便要及时的就诊,早期发现早期进行干预治疗,不会发生侏儒症。如果治疗不及时,身材会矮小,引起侏儒症的出现。
侏儒症是遗传病吗
干军 副主任医师
马鞍山市人民医院 三甲
侏儒症有可能可遗传性,因为在体内有产生生长激素的基因被阻断,所以生长激素不能产生,从而会遗传给下一代,但也不是100%,遗传的几率相对较高。如果下一代的侏儒症是正常人,而再往下遗传的可能性会明显下降。因此在孩子出生之后应该给予密切的关注,只要经过积极的诊断和治疗,也可以明显的缓解侏儒症的病情。
侏儒症是什么原因引起的
孙宇 副主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
引起患者出现侏儒症的原因包括原发性因素和继发性因素,原发性因素主要是指患者有先天性家族遗传病史引起的病变表现,也有部分患者是由于出现垂体或者下丘脑先天性发育不良,引起的病情变化。继发性因素主要是由于患者出现下丘脑或者垂体器质性病变,引起的病情变化。
免费咨询