渐冻症是遗传因素与环境因素共同作用引发的神经系统退行性疾病，遗传突变为内在基础，环境中重金属暴露、吸烟、精神压力过大、病毒感染等因素可作诱因或促进因素，致使运动神经元逐步变性、丧失功能并出现相应临床症状。
一、遗传因素
约10%-15%的渐冻症患者存在遗传突变，其中超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变较为常见。此类遗传突变会使基因编码的蛋白功能异常，干扰神经细胞正常代谢与功能，例如SOD1基因突变可致其抗氧化等正常功能紊乱，无法有效清除细胞内自由基等有害物质，长期作用下运动神经元逐渐受损。
二、环境因素
（一）重金属暴露
长期接触铅、汞等重金属，可干扰神经细胞正常代谢，影响神经递质传递及细胞内信号传导通路，对运动神经元产生毒性作用，逐步破坏其结构与功能，增加渐冻症发病风险。
（二）生活方式因素
1.吸烟：吸烟产生的多种有害物质会损害神经系统，包括运动神经系统，提高运动神经元受损几率。2.精神压力：长期精神压力过大可致人体内分泌与免疫系统紊乱，间接影响运动神经元健康，增加渐冻症发病可能性。
（三）病毒感染
某些病毒感染可能参与渐冻症发病，如推测肠道病毒感染可通过分子模拟机制，使机体免疫系统错误攻击自身运动神经元，导致运动神经元逐渐受损。
渐冻症是遗传因素与环境因素共同作用引发的神经系统退行性疾病，遗传突变为疾病发生提供内在基础，环境中多种因素可作为诱因或促进因素，共同致使运动神经元逐步变性、丧失功能，出现相应临床症状。
