发布于 2026-09-25
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首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科
侏儒症是一种因生长激素分泌不足或基因缺陷导致的生长发育障碍性疾病。
主要表现为身高显著低于同龄人(成年男性<130cm,女性<120cm),但智力通常正常。其核心病因多为垂体生长激素缺乏(如肿瘤、创伤或先天性发育异常),或遗传性基因突变(如软骨发育不全)。患者骨骼生长缓慢,青春期发育延迟,部分伴面部圆润、四肢短小等特征。早期诊断可通过生长激素激发试验和基因检测,治疗以补充生长激素为主,需在骨骺闭合前(通常青春期前)干预,可显著改善身高。
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