发布于 2025-09-14
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北京大学人民医院 产科
胎儿全前脑畸形是严重脑部发育异常疾病。
正常胎儿在胚胎发育早期,前脑会逐渐分化形成端脑和间脑等结构。而全前脑畸形时,前脑未能正常分裂,导致大脑半球融合,常伴有面部畸形。
依据严重程度分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。无叶全前脑最严重,大脑半球完全融合,无大脑镰分隔,常伴独眼、喙鼻等严重面部畸形;半叶和叶状全前脑畸形程度相对较轻,但也可能有唇腭裂、小眼等异常。
此病多与染色体异常、基因突变等因素有关,产检时超声可辅助诊断。