发布于 2025-10-20
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 眼科
Leber遗传性视神经病是母系遗传的线粒体DNA突变病。
Leber遗传性视神经病由线粒体DNA特定位点突变引发,导致视网膜神经节细胞能量代谢障碍,进而引发视神经萎缩。其遗传模式为母系遗传,即母亲将突变线粒体DNA传递给子女,男性发病率明显高于女性,发病年龄多在15-35岁。
患者常表现为双眼先后或同时无痛性视力急剧下降,伴色觉障碍及中心视野缺损,目前尚无特效治疗,基因检测是确诊关键。
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