乳腺癌21基因测定是评估乳腺癌患者复发风险和指导治疗决策的基因检测方法，检测21个基因表达水平计算复发评分，低复发风险者可能单纯内分泌治疗，中等需综合考虑，高者需强化治疗，可排除生活方式、既往病史等干扰精准制定治疗方案。
1.检测的基因及意义
其中包括16个肿瘤相关基因和5个参照基因。肿瘤相关基因的表达变化与乳腺癌的发生、发展、侵袭和转移等过程密切相关。例如某些基因的高表达可能提示肿瘤细胞增殖活跃、侵袭能力强等，而参照基因则用于对肿瘤相关基因的表达进行标准化校准，以确保检测结果的准确性。通过对这些基因表达的定量分析，可以更精准地评估患者的病情。
对于不同年龄、性别、生活方式和病史的乳腺癌患者，该基因测定的意义有所不同。年轻患者由于乳腺癌的生物学行为可能更具侵袭性，乳腺癌21基因测定能更准确地判断其复发风险，从而帮助医生决定是否需要进行更积极的辅助治疗；对于老年患者，若复发风险较低则可能避免过度治疗；有特殊病史或生活方式特殊的患者，也可通过该测定结果来个性化制定治疗方案，减少不必要的药物副作用等影响。
2.复发评分的计算与应用
复发评分是根据21个基因的表达情况计算得出的一个数值，通常在0-100分之间。一般来说，复发评分较低（如≤18分）的患者通常被认为是低复发风险，这类患者可能从单纯的内分泌治疗中获益较多，而不需要辅助化疗；复发评分中等（如18-30分）的患者需要综合考虑多种因素来制定治疗方案；复发评分较高（如≥31分）的患者则往往需要辅助化疗等更强化的治疗手段。
在不同性别患者中，虽然乳腺癌的基本生物学过程相似，但基因表达的细微差异可能会在复发评分上有所体现，不过总体的应用原则是基于复发评分来指导治疗选择。对于有不同生活方式的患者，如长期吸烟、饮酒或有不健康饮食生活方式的患者，乳腺癌21基因测定可以排除生活方式因素对复发风险评估的干扰，更精准地依据基因层面的信息来制定治疗计划，因为它主要关注的是肿瘤自身的基因特征，而不是生活方式这种外部因素对复发风险的间接影响。对于有既往其他疾病史的患者，该测定可以独立评估乳腺癌的复发风险，避免其他疾病史对乳腺癌复发风险判断的混淆，从而为乳腺癌的治疗提供更纯粹基于肿瘤基因情况的决策依据。
