先天性气管食管瘘的诊断方法包括体格检查观察一般状况、颈部及胸部X线平片见食管上段扩张等典型表现、食管造影检查显示瘘管情况、纤维支气管镜检查直接观察气管内瘘口、CT检查通过三维重建等更立体显示结构及适用于复杂情况。
一、体格检查
一般状况：观察患儿有无呼吸困难、发绀等表现，若患儿出生后即出现唾液增多、频繁呛咳、呼吸急促等情况需高度警惕。对于不同年龄的患儿，表现可能有所差异，新生儿期症状往往更为典型且危急。
二、X线检查
颈部及胸部X线平片：
检查方法：通过拍摄颈部和胸部的X线平片来初步判断情况。
典型表现：可见食管上段扩张，有液平面，而气管内无气体进入胃内（正常情况下吞咽空气会进入胃内，若存在气管食管瘘，气体不能正常进入胃）。对于不同年龄患儿，X线表现可能因瘘口大小等因素有所不同，新生儿期由于病情紧急，X线检查可快速初步筛查。
三、食管造影检查
检查过程：经口或鼻插入导管，注入适量造影剂（常用碘油等）。
诊断意义：可以清晰显示瘘管的位置、走行及与周围结构的关系，能明确先天性气管食管瘘的类型，如是近端食管与气管形成瘘管还是远端食管与气管形成瘘管等，对制定治疗方案具有重要指导意义。不同类型的瘘管在造影下表现各异，医生可根据造影结果准确判断。
四、纤维支气管镜检查
检查方式：将纤维支气管镜经口或鼻插入气管内。
诊断价值：能直接观察气管内情况，发现瘘口的位置、大小等，还可同时进行一些简单的操作，如吸引分泌物等。对于婴幼儿等特殊人群，纤维支气管镜检查需要更加精细的操作，要充分考虑患儿的耐受情况和气道保护等问题，检查过程中需密切监测患儿的生命体征。
五、CT检查
检查特点：
三维重建：通过CT扫描后进行三维重建，可以更立体地显示气管、食管的解剖结构以及瘘管的情况，对于复杂的先天性气管食管瘘病例，有助于更全面地了解病变全貌。
适用情况：当X线及食管造影等检查仍不能明确诊断时，可考虑进行CT检查，尤其对于合并其他复杂畸形的患儿，CT检查能提供更详细的信息。但对于儿童尤其是婴幼儿，需严格控制辐射剂量，在检查前要做好防护措施。
