帕金森病遗传因素起一定作用,约10%-15%患者有家族史,单基因遗传相关基因如SNCA(常染色体显性)、PARK7(常染色体隐性),还有多基因遗传因素,有家族史人群非必然发病因环境因素也重要,无家族史也可能因非遗传因素发病,孕期有家族史孕妇要避环境危险因素,有家族史儿童和老年人需关注相关情况。
单基因遗传相关
常染色体显性遗传相关基因:如α-突触核蛋白(SNCA)基因,该基因的突变可导致家族性帕金森病呈常染色体显性遗传方式。研究发现,SNCA基因的某些突变会使α-突触核蛋白异常聚集,进而影响神经元的正常功能,增加帕金森病的发病风险。
常染色体隐性遗传相关基因:例如帕金森蛋白7(PARK7)基因,PARK7基因突变可引起常染色体隐性遗传的帕金森病。PARK7基因编码的蛋白质与细胞的抗氧化应激等功能有关,基因缺陷会导致细胞抗氧化能力下降,更容易受到损伤,从而增加患病几率。
多基因遗传因素
除了单基因遗传的情况外,帕金森病还存在多基因遗传的背景。多个与多巴胺能神经元功能、神经炎症、线粒体功能等相关的基因共同作用,增加个体患帕金森病的遗传易感性。不同基因的微小变异相互作用,再加上环境因素的影响,共同决定了个体是否会患上帕金森病以及发病的时间等情况。
对于有帕金森病家族史的人群,虽然携带遗传易感性,但并不意味着一定会发病,因为环境因素也起到重要作用。环境中的毒素暴露(如农药、重金属等)、头部外伤、长期接触某些化学物质等都可能触发具有遗传易感性个体的发病。而对于没有家族史的人群,也不能完全排除帕金森病的发生,因为散发性帕金森病也可能与环境因素等多种非遗传因素密切相关。
在孕期,有帕金森病家族史的孕妇需要注意避免接触可能的环境危险因素,如尽量减少接触农药等;对于有家族史的儿童,虽然儿童期帕金森病相对罕见,但家长应关注孩子神经系统的发育情况,如有异常及时就医评估。对于有帕金森病家族史的老年人,应定期进行神经系统检查,早期发现可能的运动障碍等表现,以便早期干预。



















