视网膜母细胞瘤有眼部和全身表现，眼部常见白瞳症、斜视、视力下降，全身转移表现较少见，不同年龄段患儿症状有差异，发现疑似症状需及时就医检查，家族高危人群子女需加强监测。
斜视：肿瘤影响眼外肌或眼内结构，可导致患儿出现斜视，即双眼不能同时注视同一物体。这是因为肿瘤破坏了眼内正常的肌肉平衡和神经支配，使得眼球的运动失去协调。
视力下降：随着肿瘤的生长，会影响视网膜的正常功能，导致患儿视力逐渐下降。对于婴幼儿来说，可能表现为不能正常追随光线或物体，较大儿童可能会诉说看东西不清楚。
全身表现（较少见但需关注）
转移相关表现：少数情况下，视网膜母细胞瘤可能发生转移，如转移至骨骼、肝脏、脑部等部位。若转移至骨骼，可能会出现局部疼痛、活动受限等；转移至肝脏可能导致肝大、肝功能异常等；转移至脑部可能引起头痛、呕吐、抽搐等神经系统症状。但全身转移相对较为罕见，多数早期病例主要以眼部表现为主。
不同年龄段患儿的早期症状可能有所差异，婴幼儿由于不会准确表达不适，家长需更加密切观察眼部的异常表现；对于儿童及青少年，自身可能会表述视力问题等。如果发现孩子有上述疑似视网膜母细胞瘤的早期症状，应及时就医进行详细的眼部检查，包括眼底检查、眼部B超、CT或MRI等影像学检查，以便早期诊断和治疗，提高患儿的生存率和生活质量。同时，家族中有视网膜母细胞瘤病史的高危人群，其子女更应加强眼部监测。
