尿崩症的诊断包括病史采集，询问临床表现（多尿、烦渴等及不同年龄表现差异）和发病相关情况（起病急缓、相关病史）；实验室检查有尿液检查（尿量多、比重低、渗透压低）、血浆渗透压测定（一般正常或轻度升高）、抗利尿激素测定（中枢性尿崩症明显降低，肾性尿崩症正常或升高）；禁水-加压素试验可区分中枢性和肾性尿崩症，前者禁水后注射加压素尿比重等显著升高，后者无明显变化；影像学检查头颅CT或MRI有助于发现中枢性尿崩症下丘脑-垂体区病变。
了解发病相关情况：询问起病急缓，如部分患者起病突然，可能与垂体柄断裂等急性因素有关；了解是否有头部外伤、手术、颅内感染等病史，头部外伤可能导致垂体后叶损伤从而引发尿崩症，颅内手术如垂体瘤手术等也可能损伤垂体后叶或下丘脑导致尿崩症，颅内感染如结核性脑膜炎等也可能累及下丘脑-垂体轴引起尿崩症。
实验室检查
尿液检查
尿量：尿崩症患者24小时尿量显著增多，一般大于3升/m2体表面积。
尿比重和渗透压：尿比重常低于1.005，尿渗透压一般低于200mOsm/L，而正常人尿液渗透压可在50-1200mOsm/L波动，这是因为尿崩症患者肾脏对水的重吸收障碍，导致尿液稀释。
血浆渗透压测定：血浆渗透压一般正常或轻度升高，当患者出现严重脱水时可能有升高表现。因为尿崩症患者大量排尿，机体失水，可引起血浆渗透压轻度升高，刺激口渴中枢引起多饮。
抗利尿激素（ADH）测定：血浆ADH水平在中枢性尿崩症患者中明显降低，而在肾性尿崩症患者中正常或升高。正常血浆ADH基础值为1-5pg/ml，中枢性尿崩症患者血浆ADH水平常低于正常范围。
禁水-加压素试验
试验方法：禁水一定时间，观察患者体重、血压、尿量、尿比重、尿渗透压变化，然后注射加压素，再观察上述指标变化。一般禁水时间为8-12小时，儿童禁水时间需根据年龄等情况适当调整。
结果判断：中枢性尿崩症患者在禁水后尿液不能浓缩，尿比重及尿渗透压无明显升高，注射加压素后尿比重和尿渗透压显著升高；肾性尿崩症患者在禁水及注射加压素后尿液渗透压均无明显升高，因为肾性尿崩症是肾脏对ADH不敏感导致。例如中枢性尿崩症患者禁水后尿比重可能从1.001升至1.010左右，注射加压素后可升至1.020以上；而肾性尿崩症患者禁水和注射加压素后尿比重变化不大。
影像学检查
头颅CT或MRI：对于中枢性尿崩症患者，头颅CT或MRI有助于发现下丘脑-垂体区的病变，如垂体瘤、颅咽管瘤、下丘脑-垂体部位的肿瘤、囊肿、外伤后改变等。例如垂体瘤可在MRI上表现为垂体区域的占位性病变，压迫下丘脑-垂体轴导致ADH分泌减少引起尿崩症。儿童患者进行影像学检查时需注意辐射剂量，尽量选择对儿童影响较小的检查方法，但诊断疾病的需求是首要的。
