脊柱裂有多种症状，婴儿时期外观可见背部中线皮肤异常、脊髓脊膜膨出型的囊样肿物，神经系统方面有感觉、运动、二便功能障碍；儿童及成人期感觉障碍加重、运动功能恶化、二便功能持续异常，还常伴随脑积水、足部畸形等其他畸形，且可能导致生长发育迟缓。
一、外观表现相关症状
婴儿时期：对于新生儿脊柱裂患者，可观察到背部中线部位存在皮肤异常，比如有的会有局部皮肤凹陷、毛发增多、色素沉着等情况。若为脊髓脊膜膨出型，还能看到背部有囊样肿物，这是因为脊髓和脊膜通过脊柱裂处膨出到体外形成的，肿物的大小不一，小的可能如黄豆，大的可像鸡蛋甚至更大。
不同年龄人群：随着年龄增长，外观上可能会出现脊柱侧弯等情况，这是因为脊柱结构异常导致力学平衡被打破，身体为了适应而出现的脊柱形态改变，影响外观且可能进一步影响身体功能。
二、神经系统相关症状
婴儿期：
感觉障碍：患儿可能出现病变平面以下皮肤感觉减退，比如对痛觉、温度觉的感知能力下降。这是由于脊髓神经受损，导致神经传导感觉的功能出现异常。
运动障碍：下肢可能出现肌力减弱，严重的患儿可能无法正常活动下肢，如不能正常站立、行走等。这是因为脊髓神经受损影响了对下肢肌肉的支配，使得肌肉无法正常收缩和舒张来完成运动功能。
二便功能障碍：部分患儿会出现大小便失禁的情况，这是因为脊髓的排尿、排便中枢受到影响，失去了对二便的正常控制功能。
儿童及成人期：
感觉障碍加重：可能从局部的感觉减退发展为更广泛的感觉异常，如出现麻木、刺痛等感觉，并且可能会伴有肢体的感觉过敏等情况，影响患者的日常生活感受。
运动功能进行性恶化：除了原有的肌力减弱外，可能会出现肌肉萎缩，进一步加重运动障碍，导致行走困难加剧，甚至可能出现截瘫等严重情况，严重影响患者的mobility（活动能力）和生活自理能力。
二便功能持续异常：大小便失禁情况可能持续存在，并且可能会引发泌尿系统感染等并发症，因为尿液长期潴留等原因容易导致细菌滋生感染，而肠道方面也可能出现排便困难、便秘等问题，影响患者的身体状况和生活质量。
三、其他相关症状
伴随畸形：脊柱裂常可伴随其他畸形，如脑积水，这是因为脊柱裂导致脑脊液循环受阻等原因引起颅内脑脊液过多，患儿可能出现头颅增大、囟门隆起等表现；还可能伴随足部畸形等，如足内翻、足外翻等，影响患儿的肢体外观和功能。
生长发育迟缓：由于脊柱裂导致身体功能受到影响，患儿可能出现生长发育迟缓的情况，在身高、体重增长以及智力发育等方面可能落后于正常儿童，这是因为身体长期处于一种功能受限的状态，影响了营养物质的吸收利用以及整体的生理代谢等过程。
