Leber遗传性视神经病变怎么检查

眼部查体包括视力、色觉、眼底检查；视野检查有静态和动态；OCT检查可测视网膜神经纤维层厚度和查黄斑区结构；基因检测检测线粒体DNA相关突变位点；电生理检查有VEP和ERG检查，各检查对Leber遗传性视神经病变的诊断及不同患者情况有相应特点。

色觉检查：常用假同色图等方法检测色觉，部分患者可能出现色觉异常，性别差异在色觉检查结果上可能无明显特异性，但不同年龄患者色觉异常的表现可能有所不同，儿童可能通过游戏化的色觉检查方式来进行。

眼底检查：早期视盘可能无明显异常，随着病情进展，视盘可出现水肿，边界模糊，后极部视网膜神经纤维层水肿等表现，不同生活方式的患者眼底改变可能在时间进程上有差异，有吸烟等不良生活方式的患者可能病情进展相对较快。

视野检查

静态视野检查：能够精确测定视野范围内各个点的光敏感度，Leber遗传性视神经病变患者可能出现视野缺损，不同年龄患者视野缺损的部位和范围可能不同，儿童患者在配合检查时需要更多的引导和耐心。

动态视野检查：可以了解视野缺损的发展变化情况，通过动态移动视标来确定视野缺损的边界，性别对视野检查结果影响不大，但有不同病史的患者视野缺损的特点可能有所差异。

光学相干断层扫描（OCT）检查

视网膜神经纤维层厚度测量：能够清晰显示视网膜神经纤维层的厚度，Leber遗传性视神经病变患者视网膜神经纤维层可能变薄，年龄较小的患者由于眼球发育等因素，在测量时需要注意仪器的合适使用和测量的准确性，有高度近视等病史的患者本身视网膜神经纤维层厚度可能有基础变化，需要与Leber遗传性视神经病变导致的改变相鉴别。

黄斑区结构检查：可观察黄斑区的视网膜结构，部分患者黄斑区可能出现水肿等改变，不同生活方式的患者黄斑区改变的发生概率和程度可能受其生活习惯影响，如长期熬夜的患者可能黄斑区结构异常的风险相对较高。

基因检测

线粒体DNA检测：检测线粒体DNA中的相关突变位点，Leber遗传性视神经病变主要与线粒体DNA的特定突变相关，如ND4、ND1等基因位点的突变，通过基因检测可以明确诊断，对于有家族史的患者，基因检测能够更准确地进行遗传咨询和诊断，不同性别患者在基因检测结果上主要取决于是否携带相关突变基因，与性别本身无直接关联，但家族中有女性患者时，其遗传给后代的方式有特定规律。

电生理检查

视觉诱发电位（VEP）检查：包括闪光VEP和图形VEP等，Leber遗传性视神经病变患者的VEP可能出现异常，如P波潜伏期延长、振幅降低等，年龄较小的患者进行VEP检查时需要注意电极的正确放置和检查环境的安静，以保证检查结果的准确性，有神经系统其他病史的患者可能影响VEP检查结果的解读，需要综合分析。

视网膜电图（ERG）检查：可以反映视网膜的电活动情况，部分患者ERG可能出现异常改变，不同生活方式的患者ERG异常的程度可能与生活习惯对视网膜的影响有关，如长期过度用眼的患者可能ERG异常更明显。