先天性气管食管瘘需综合多方面诊断。新生儿期有唾液过多、频繁呛咳等表现，要询问母亲妊娠羊水情况等病史；X线检查包括普通胸片可发现肺部炎症及胃泡异常，食管造影能明确瘘管情况；内镜检查中支气管镜可直接观察瘘口，食管镜可协助判断；需与先天性喉软化症、肺炎等鉴别，要综合临床表现、影像学及内镜检查等多方面信息准确诊断。
一、临床表现与病史采集
（一）新生儿期典型表现
出生后即可出现唾液过多，不断从口腔流出，这是因为食管与气管之间存在异常通道，导致唾液无法正常通过食管进入胃肠道。随后会出现频繁呛咳、呼吸困难和发绀等症状，由于奶液等可通过瘘管进入气管，引起吸入性肺炎相关表现。对于有早产史、母亲有妊娠期间羊水过多情况的新生儿需高度警惕。
（二）病史询问要点
详细询问母亲妊娠过程中羊水情况，有无异常增多；了解新生儿出生后的喂养情况，是否出现喂奶后立即出现呛咳、呼吸急促等表现；家族中是否有类似先天性畸形病史等。
二、影像学检查
（一）X线检查
1.普通胸片：可发现肺部有炎症浸润影，因为有胃内容物等进入气管引起肺炎。还能观察到胃泡的位置异常，正常情况下胃泡在腹部，若存在食管气管瘘，胃泡可能不明显或位置异常。对于新生儿，通过胸片初步判断是否存在气管食管瘘的可能，但单纯胸片可能存在漏诊情况。
2.食管造影：将造影剂经口或鼻注入食管，观察造影剂是否通过瘘管进入气管、支气管，可明确瘘管的位置、类型等。例如，若造影剂迅速进入气管分支，可确诊为气管食管瘘。但操作时需注意避免造影剂误吸入更深部位加重病情。
三、内镜检查
（一）支气管镜检查
通过支气管镜可以直接观察气管内是否有造影剂残留，明确瘘口的位置、大小等情况。对于怀疑有气管食管瘘的患儿，支气管镜检查是重要的确诊手段之一。检查过程中要注意操作轻柔，避免对气道造成进一步损伤，尤其是对于新生儿和小婴儿，气道较为脆弱。
（二）食管镜检查
食管镜检查可观察食管的形态、有无狭窄等情况，同时也能协助判断食管与气管之间瘘口的相关情况。但食管镜检查相对支气管镜检查，对于瘘口与气管关系的判断可能不如支气管镜直接。
四、鉴别诊断
（一）与其他引起新生儿呛咳、呼吸困难疾病鉴别
1.先天性喉软化症：主要表现为吸气性喉鸣，多在出生后即出现，可伴有吸气性呼吸困难，但一般不会出现喂奶后呛咳及食管造影异常等气管食管瘘的表现。通过喉镜检查可见喉部结构异常，如会厌软骨软弱等可鉴别。
2.肺炎：单纯肺炎一般不会有食管与气管之间异常通道的表现，通过食管造影等检查可与气管食管瘘鉴别，肺炎患儿食管造影无造影剂进入气管的情况。
先天性气管食管瘘的诊断需要综合临床表现、影像学检查和内镜检查等多方面信息，在诊断过程中要充分考虑患儿的年龄、早产等病史因素，选择合适的检查方法，并与其他类似疾病进行准确鉴别，以确保及时、准确的诊断，为后续治疗提供依据。
