婴儿手足搐搦症怎么诊断

婴儿手足搐搦症的诊断需从病史采集、临床表现观察、实验室检查及鉴别诊断入手。病史采集关注年龄、喂养、日照及既往病史；临床表现有典型症状（惊厥、手足搐搦、喉痉挛）和隐性体征（面神经征、陶瑟征、腓反射）；实验室检查包括血钙、血磷、碱性磷酸酶、维生素D测定；鉴别需与其他惊厥性疾病及引起喉痉挛的疾病区分，综合各方面可明确诊断。

喂养史：了解喂养方式是母乳喂养还是人工喂养，人工喂养儿若未及时添加含维生素D的辅食，易患本病。

日照情况：询问患儿户外活动时间，日照不足会影响维生素D合成，增加发病风险。

既往病史：有无腹泻等影响维生素D吸收的疾病史。

临床表现观察

典型症状

惊厥：突然发生，多见于婴儿，表现为双眼上翻，面肌颤动，四肢抽动，发作停止后意识恢复，精神萎靡。

手足搐搦：多见于较大婴儿，表现为手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心，足踝关节伸直，足趾向下弯曲呈弓状。

喉痉挛：婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，引起呼吸困难，吸气时喉鸣，严重者可发生窒息死亡。

隐性体征

面神经征：用叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部，引起眼睑和口角抽动为阳性。

陶瑟征：用血压计袖带包裹上臂，打气使压力维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内出现手痉挛症状为阳性。

腓反射：用叩诊锤叩击膝下外侧腓骨小头处的腓神经，引起足向外侧收缩为阳性。

实验室检查

血钙测定：血清总钙低于1.75-1.88mmol/L（7-7.5mg/dl），或离子钙低于1.0mmol/L（4mg/dl），是诊断婴儿手足搐搦症的重要依据。

血磷测定：血磷正常或偏高。

碱性磷酸酶测定：多增高，反映骨样组织的增生。

维生素D测定：血清25-（OH）D和1,25-（OH）D降低，提示维生素D缺乏。

鉴别诊断

其他惊厥性疾病：如低镁血症，多有腹泻、饥饿等病史，血清镁低于0.58mmol/L（1.4mg/dl）；癫痫，脑电图有异常放电；低血糖，有低血糖表现，血糖低于2.2mmol/L（40mg/dl）。

其他引起喉痉挛的疾病：如急性喉炎，有发热、咳嗽、声嘶等症状，喉镜检查可见喉部炎症表现。

通过详细的病史采集、仔细观察临床表现、结合实验室检查以及与其他疾病的鉴别诊断，可明确婴儿手足搐搦症的诊断。在整个诊断过程中，要充分考虑婴儿的年龄、喂养、日照等因素对疾病的影响，以确保准确诊断。