小儿尿崩症的种类有哪些

尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性尿崩症因下丘脑-神经垂体部位病变致抗利尿激素分泌释放减少，儿童期中枢神经系统肿瘤常见；肾性尿崩症由肾脏对ADH反应缺陷或自身病变引起，分先天性（X连锁隐性遗传致V2受体缺陷、常染色体隐性遗传致AQP2基因缺陷）和获得性（电解质紊乱、肾脏疾病、药物等），均使肾小管重吸收水障碍出现多尿等症状。

发病机制：正常情况下，下丘脑的视上核和室旁核神经元合成ADH，经下丘脑-垂体束运输到神经垂体储存，当机体需要时释放进入血液循环，作用于肾脏远端肾小管和集合管，促进水的重吸收，维持体内的水盐平衡。中枢性尿崩症时，ADH分泌不足，导致肾小管重吸收水的功能障碍，从而出现多尿、烦渴、多饮等症状。

肾性尿崩症

病因：是由于肾脏对ADH的反应缺陷或肾脏本身的病变导致的尿崩症。分为先天性和获得性两种类型。先天性肾性尿崩症多为X连锁隐性遗传，是由于位于X染色体上的AVPR2基因（抗利尿激素V2受体基因）突变，导致肾小管上皮细胞的V2受体缺陷，使ADH不能正常发挥作用；还有一种是常染色体隐性遗传，与水通道蛋白-2（AQP2）基因缺陷有关，AQP2是ADH调控水重吸收的关键通道蛋白，其缺陷会影响水的重吸收。获得性肾性尿崩症可由多种因素引起，如电解质紊乱（如高钙血症、低钾血症等）、肾脏疾病（如慢性肾盂肾炎、肾小管性酸中毒等）、药物（如锂盐、去甲金霉素等）等。儿童时期，先天性肾性尿崩症多在出生后即出现症状，而获得性肾性尿崩症可能与儿童时期的肾脏疾病、药物使用等因素相关，比如长期使用某些可能影响肾脏对ADH反应的药物时，就可能引发肾性尿崩症。

发病机制：在先天性肾性尿崩症中，X连锁隐性遗传导致V2受体功能异常，常染色体隐性遗传导致AQP2功能缺陷，使得肾小管对ADH的反应降低，水重吸收减少，出现多尿；获得性肾性尿崩症中，电解质紊乱可改变肾小管上皮细胞的功能，肾脏疾病直接损害肾小管结构和功能，药物可干扰ADH与受体的结合或影响水通道蛋白的功能，最终都导致肾脏对ADH的反应障碍，引起尿崩症状。