运动神经元病是一组慢性进行性神经退行性疾病累及多部位致多种症状逐步进展，病因有遗传及环境因素，临床分肌萎缩侧索硬化等四型，诊断依据有临床表现、肌电图及影像学检查，治疗有对症支持及延缓病情进展药物，特殊人群有儿童、老年患者及遗传家族成员的相关注意事项。
一、定义
运动神经元病是一组慢性进行性神经退行性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束，导致肌肉无力、萎缩、肌束震颤、吞咽困难、构音障碍等症状逐步进展。
二、病因与发病机制
（一）遗传因素
约10%~15%的患者有家族遗传史，已发现超氧化物歧化酶1基因等多种致病基因变异与发病相关。
（二）环境因素
可能涉及重金属暴露（如铅、汞）、除草剂接触、头部外伤、吸烟等，这些因素可能通过氧化应激、兴奋性毒性等机制损伤运动神经元。
三、临床分型
（一）肌萎缩侧索硬化（ALS）
最常见类型，同时累及上下运动神经元，表现为四肢远端肌肉无力、萎缩、肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征阳性，后期可出现延髓麻痹（吞咽、构音障碍）。
（二）进行性肌萎缩（PMA）
仅累及下运动神经元，主要表现为四肢远端肌肉无力、萎缩，无锥体束征，病情进展相对缓慢。
（三）进行性延髓麻痹（PBP）
主要累及延髓运动神经核，表现为吞咽困难、构音障碍、饮水呛咳等，可伴舌肌萎缩、纤颤。
（四）原发性侧索硬化（PLS）
仅累及上运动神经元，表现为双下肢痉挛性截瘫、四肢肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性，一般无肌肉萎缩。
四、诊断依据
（一）临床表现
依据肌肉无力、萎缩、肌束震颤、锥体束征等典型神经系统症状。
（二）肌电图检查
可见神经源性损害，如自发电位（纤颤电位、正锐波）、运动单位电位时限增宽、波幅增高及多相波增多等。
（三）影像学检查
头颅MRI等排除其他导致类似症状的脑部或脊髓病变，如肿瘤、多发性硬化等。
五、治疗与管理
（一）对症支持治疗
1.针对吞咽困难可给予鼻饲营养支持；2.构音障碍者可进行语言康复训练；3.对于肌肉痉挛可使用氯苯氨丁酸等药物缓解。
（二）延缓病情进展药物
利鲁唑可通过抑制谷氨酸释放延缓ALS病情进展，需在医生评估后使用。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需特别关注药物使用安全性，优先采用非药物干预措施改善症状，如康复训练等，避免使用可能对儿童神经系统发育有潜在风险的药物。
（二）老年患者
需综合评估合并症对治疗的影响，调整康复方案时需考虑老年人身体机能下降的特点，注重保护关节、预防跌倒等。
（三）遗传家族成员
有遗传病史的家族成员应进行遗传咨询和基因检测，了解自身患病风险，必要时进行产前诊断等遗传防控措施。
