运动神经元病是慢性进行性神经退行性疾病累及脊髓前角细胞等致上下运动神经元受损有肌无力等表现，病因有遗传及环境因素，临床表现分多种类型有相应症状，诊断靠临床表现与辅助检查，治疗为对症支持包括药物康复等，儿童需密切监测病情对生长发育影响，老年需综合基础疾病调整治疗并加强康复护理。
一、定义
运动神经元病是一组慢性进行性神经退行性疾病，主要选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束，病变导致上、下运动神经元受损，临床表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及锥体束征等，病情呈进行性发展。
二、病因
1.遗传因素：约5%～10%的患者有家族遗传史，存在特定基因变异，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变与家族性肌萎缩侧索硬化症相关。
2.环境因素：可能涉及重金属（如铅、汞）暴露、外伤、吸烟、头部外伤等，这些因素可能增加发病风险，但具体机制尚不明确。
三、临床表现
1.肌萎缩侧索硬化症：最常见类型，同时累及上、下运动神经元，表现为肌肉无力、萎缩、肌束震颤，上肢远端肌肉先受累，逐渐波及下肢，伴腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损表现。
2.进行性肌萎缩：主要累及下运动神经元，以脊髓前角细胞受损为主，表现为双手小肌肉萎缩、无力，逐渐扩展至前臂、上臂及肩胛带肌群，无感觉障碍。
3.进行性延髓麻痹：病变累及延髓支配的肌肉，出现吞咽困难、构音障碍、饮水呛咳、舌肌萎缩纤颤等，可伴呼吸肌无力。
4.原发性侧索硬化：主要累及上运动神经元，表现为四肢僵硬、行走困难、腱反射亢进、病理征阳性，一般无肌肉萎缩。
四、诊断
1.临床表现：依据典型的肌无力、肌萎缩、肌束震颤等症状及上、下运动神经元受损体征。
2.辅助检查：
肌电图：可见神经源性损害，如运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多及纤颤电位、正锐波等自发电位。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等排除其他颅内病变；脊髓MRI可排除脊髓压迫等疾病。
五、治疗
目前无根治方法，主要为对症支持治疗。
1.药物治疗：如利鲁唑可延缓病情进展，需在医生评估下使用。
2.康复治疗：通过康复训练改善肌肉力量、平衡能力及吞咽功能等，提高生活质量。
3.呼吸及营养支持：呼吸肌无力者需辅助通气，吞咽困难者可考虑鼻饲或胃造瘘保证营养摄入。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：儿童运动神经元病相对罕见，需密切监测病情对生长发育的影响，及时调整康复及支持治疗方案，避免因病情进展导致活动能力严重受限。
老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，治疗时需综合考虑合并症对药物代谢及病情的影响，优先选择对其他器官功能影响较小的治疗措施，加强康复护理以维持生活自理能力。
