运动神经元病是一组慢性进行性神经退行性疾病累及脊髓前角细胞等致肌肉无力等症状缓慢进展，病因含遗传、环境及其他因素，临床表现分肌萎缩侧索硬化症等类型，诊断靠临床表现、神经查体、肌电图及影像学等，治疗无根治法主要对症支持，特殊人群儿童需监测发育等，老年需关注基础病等影响及加强护理。
一、定义
运动神经元病是一组慢性进行性神经退行性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮质锥体细胞，导致肌肉无力、萎缩、吞咽困难、言语不清等症状，病情呈缓慢进展态势。
二、病因
1.遗传因素：部分患者存在基因突变，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变与家族性肌萎缩侧索硬化症相关，遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传。
2.环境因素：长期接触重金属（如铅）、化学毒物（如除草剂、杀虫剂）等可能增加患病风险；吸烟、头部外伤等也被认为与发病存在一定关联。
3.其他因素：氧化应激失衡、兴奋性氨基酸毒性、线粒体功能障碍等也参与该病的发生发展过程。
三、临床表现
1.肌萎缩侧索硬化症：同时累及上、下运动神经元，表现为肌肉无力、萎缩（常见于手部小肌肉）、肌束震颤、腱反射亢进、病理征阳性等，随病情进展可出现吞咽困难、构音障碍，最终因呼吸肌麻痹危及生命。
2.进行性肌萎缩：主要累及下运动神经元，以肢体远端肌肉无力、萎缩为突出表现，通常无感觉障碍，病情进展相对缓慢。
3.进行性延髓麻痹：病变局限于延髓运动神经核，表现为吞咽困难、构音障碍、饮水呛咳、咀嚼无力等，可伴有舌肌萎缩、纤颤。
4.原发性侧索硬化：仅累及上运动神经元，表现为双下肢对称性无力、肌张力增高、腱反射亢进，一般无肌肉萎缩。
四、诊断
1.临床表现：依据患者肌肉无力、萎缩、腱反射异常等典型神经系统症状。
2.神经系统查体：发现上、下运动神经元受损的体征。
3.肌电图检查：呈现神经源性损害特征，如出现纤颤电位、正锐波、运动单位电位时限增宽、波幅增高及多相波增多等。
4.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等排除其他可导致类似症状的脑部病变。
五、治疗
目前尚无根治方法，主要采取对症支持治疗。
1.药物治疗：如利鲁唑可延缓肌萎缩侧索硬化症患者病情进展；对于有肌肉痉挛的患者，可使用氯苯氨丁酸等药物缓解症状。
2.对症支持：呼吸功能不全时需进行呼吸支持（如无创通气、气管切开机械通气等）；吞咽困难者需给予鼻饲或胃造瘘保证营养摄入；加强康复训练改善患者运动功能和生活质量。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需密切监测生长发育情况，因疾病可能影响肌肉功能进而影响运动和营养摄入，康复训练需在专业人员指导下进行，避免因不当训练加重损伤。
2.老年患者：需关注基础疾病（如心血管疾病、糖尿病等）对治疗的影响，药物选择上要权衡对肝肾功能等的影响，同时加强生活护理，预防肺部感染、压疮等并发症。
