神经母细胞瘤的诊断需通过病史采集关注年龄及症状，体格检查重点查腹部及全身，影像学检查包括超声、CT、MRI，实验室检查测肿瘤标志物和血常规，病理检查活检确诊。
症状表现：询问家长患儿是否有不明原因的腹部肿块、消瘦、食欲不振、疼痛（如腹部疼痛等）、发热、贫血等表现，因为神经母细胞瘤患儿可能会出现这些非特异性症状。
体格检查
腹部检查：仔细触摸腹部，查看是否有质地较硬、边界不清的肿块，神经母细胞瘤常见的原发部位是腹部肾上腺等区域，所以腹部肿块的检查至关重要。
全身检查：检查患儿全身其他部位，看是否有转移病灶相关表现，比如皮下结节等转移征象。
影像学检查
超声检查：
意义：可初步筛查腹部等部位是否有占位性病变，超声检查简便、无创，能发现腹部较大的肿块，观察肿块的大小、形态、内部回声等情况。
适用人群：适用于各年龄段儿童，尤其是婴幼儿，对人体损伤小。
CT检查：
意义：能更清晰地显示肿瘤的位置、大小、与周围组织的关系以及有无远处转移等情况，对于神经母细胞瘤的分期等有重要指导意义。
适用人群：较大儿童可进行，能提供更详细的解剖结构信息，但要注意辐射剂量的控制，尤其是对于低龄儿童。
MRI检查：
意义：对软组织的分辨力更高，对于中枢神经系统等部位的转移灶等观察更具优势，可多方位成像，有助于全面评估肿瘤情况。
适用人群：各年龄段均可，尤其对于对辐射敏感的患儿或需更精确软组织成像时选择。
实验室检查
肿瘤标志物检测：
神经元特异性烯醇化酶（NSE）：神经母细胞瘤患儿血清中NSE水平常升高，且与肿瘤的分期、预后等相关，动态监测NSE水平有助于评估治疗效果和病情变化。
乳酸脱氢酶（LDH）：部分神经母细胞瘤患儿LDH可能升高，可作为肿瘤负荷的参考指标之一。
血常规：查看患儿是否有贫血等情况，神经母细胞瘤患儿可能因肿瘤消耗等出现贫血表现。
病理检查
活检：
意义：是确诊神经母细胞瘤的金标准，通过获取肿瘤组织进行病理形态学等检查，明确肿瘤的病理类型等。
方法：根据肿瘤的部位等选择合适的活检方式，如经皮穿刺活检、手术活检等。对于婴幼儿等特殊人群，要考虑活检操作的安全性和对患儿的影响，尽量选择对患儿创伤小的活检方法。
