滋养细胞肿瘤的诊断需通过多方面进行。首先询问病史，包括月经史、婚育史等；体格检查重点是妇科检查；实验室检查有hCG等测定及其他肿瘤标志物；影像学检查包括超声、CT、MRI；组织病理学检查用于明确诊断，特殊人群检查需个体化，综合各方面情况来诊断滋养细胞肿瘤。
一、病史询问
详细询问患者的月经史、婚育史，特别是有无异常阴道流血、腹痛、葡萄胎妊娠史等，不同年龄、婚育状况的患者病史特点可能不同，比如生育期女性葡萄胎后出现相关症状需高度警惕滋养细胞肿瘤。
二、体格检查
（一）妇科检查
观察外阴、阴道有无转移结节，子宫大小、质地是否异常，附件区有无包块等，不同病情下子宫大小等表现会有差异。
三、实验室检查
（一）人绒毛膜促性腺激素（hCG）测定
血清hCG是诊断滋养细胞肿瘤的重要标记物，葡萄胎排空后血清hCG应在一定时间内规律下降，若持续异常升高或下降后又上升需考虑滋养细胞肿瘤可能，不同孕周葡萄胎等情况hCG水平有不同范围，可据此辅助判断。
尿hCG检测也可作为初步筛查，但不如血清hCG精准。
（二）其他肿瘤标志物
如胎盘生乳素、铁蛋白等，可作为辅助参考指标。
四、影像学检查
（一）超声检查
经阴道超声：能清晰观察子宫和附件情况，可发现子宫肌层内局灶性异常回声区，有无宫旁转移病灶等，不同类型滋养细胞肿瘤超声表现有特点，如侵蚀性葡萄胎可见子宫肌层内回声不均匀及低回声区等。
彩色多普勒超声：能检测血流信号，帮助判断病变血供情况。
（二）CT检查
可了解肺部等全身转移情况，对于肺部转移灶的发现较为敏感，能清晰显示肺部转移结节的大小、数量等。
（三）磁共振成像（MRI）
对子宫病灶和盆腔、肝等部位转移灶的诊断价值较高，能更清晰地显示病变与周围组织的关系。
五、组织病理学检查
对于疑似有转移病灶的情况，可通过刮宫、病灶活检等获取组织进行病理检查，以明确诊断，不同类型滋养细胞肿瘤病理表现有特异性，如绒毛膜癌可见大量滋养细胞增生、出血坏死，无绒毛结构等。
特殊人群方面，孕妇等特殊群体进行检查时需充分考虑对胎儿等的影响，选择相对安全的检查方式和时机，遵循个体化原则，确保检查的安全性和准确性。在检查过程中要密切关注患者的整体状况，根据不同个体的年龄、病史等调整检查方案。
