软骨发育不全侏儒症为常染色体显性遗传。
常染色体显性遗传是主要遗传方式,如果父母一方患有软骨发育不全侏儒症,其生殖细胞中携带致病基因突变,与另一方正常生殖细胞结合后,受精卵会携带该突变基因,孩子有50%的概率遗传该病。患者的子女无论性别,患病概率均等,且只要携带致病基因就会表现出病症,不会出现隐性携带情况。
新发基因突变是常见原因,约80%的软骨发育不全侏儒症患者没有家族遗传史,而是由于自身胚胎发育过程中发生新发基因突变导致。这种突变多发生在精子或卵子形成阶段,或受精卵早期分裂阶段,具体突变原因尚不明确,可能与环境因素有关,患者后代遗传该病的概率与普通人群相似,约为50%。