多发性骨髓瘤的诊断需综合临床表现、实验室检查和影像学检查判断，临床表现有一般表现、骨骼表现等；实验室检查包括血常规、骨髓穿刺涂片、血清蛋白电泳等；影像学检查有X线、CT及MRI检查，综合各方面结果明确诊断及分型，特殊人群检查需注意安全性和合理性。
一、临床表现
一般表现：患者可能出现贫血相关症状，如乏力、面色苍白等，这是由于骨髓瘤细胞浸润骨髓，影响正常造血功能所致。不同性别、年龄的患者均可出现，年龄较大者相对更易发病。长期不良生活方式可能会增加患病风险，而有相关病史者需更密切监测。
骨骼表现：骨痛是常见症状之一，多为腰骶部、胸廓等部位疼痛，这是因为骨髓瘤细胞破坏骨骼引起。
其他表现：部分患者可能有肾功能损害，出现蛋白尿、血尿等，还可能有感染等表现。
二、实验室检查
血常规：多数患者有正细胞正色素性贫血，白细胞和血小板早期可正常，晚期可降低。不同年龄患者血常规指标正常范围略有差异，比如儿童与成人的血红蛋白正常范围不同，需依据相应年龄段标准判断。
骨髓穿刺涂片：是重要的检查方法，骨髓中浆细胞异常增生，通常>10%，且有形态异常。通过骨髓穿刺可明确浆细胞的比例和形态情况，对诊断有重要意义。
血清蛋白电泳：可发现M蛋白，这是多发性骨髓瘤的重要特征之一，血清蛋白电泳中出现异常的单克隆峰。
血清和尿免疫固定电泳：能更准确地检测出M蛋白的类型，区分是IgG、IgA等类型的M蛋白，对诊断及分型有重要价值。
血钙、磷、尿酸等：高钙血症较为常见，可出现血钙升高，同时可能伴有血磷正常或降低，尿酸也可能升高，这与骨髓瘤细胞破坏骨骼，释放钙磷及肿瘤细胞代谢等因素有关。
三、影像学检查
X线检查：可见溶骨性损害，如圆形穿凿样缺损等，常见于颅骨、骨盆、脊柱等部位。不同年龄患者骨骼X线表现可能因骨骼发育等情况有所不同，儿童骨骼处于发育阶段，X线表现与成人有差异。
CT及MRI检查：对于早期或不典型的骨骼病变，CT及MRI检查能更清晰地显示病变情况，有助于发现较小的溶骨性损害等。
通过以上多方面的检查，综合临床表现、实验室检查和影像学检查结果，来明确是否患有多发性骨髓瘤以及进行相应的分型等诊断。特殊人群如儿童、孕妇等在检查时需特别注意检查的安全性和合理性，儿童要尽量减少不必要的辐射等风险，孕妇则要权衡检查对胎儿的影响等。
