影像学检查中经阴道超声可清晰显示盆腔内异位内膜病灶情况但对微小或腹膜型有局限，磁共振成像对盆腔外异位病灶诊断价值高价格高多用于怀疑但诊断不明确情况，腹腔镜检查是诊断金标准可直接观察并活检，血清学检查中CA125水平常升高但特异性不高可作辅助诊断及病情监测指标之一。
超声检查：经阴道超声是常用的检查方法，可清晰显示盆腔内异位内膜病灶的位置、大小等情况。对于卵巢子宫内膜异位囊肿（巧克力囊肿），超声表现为附件区无回声或低回声区，边界清晰或不清晰，内可见细密点状回声。其优势在于操作简便、无创，可重复性好，能初步筛查子宫内膜异位症，但对于一些微小病灶或腹膜型子宫内膜异位症的诊断有一定局限性。不同年龄女性超声表现可能有差异，育龄期女性更需关注卵巢等部位的超声表现；对于有特殊生活方式（如长期久坐、缺乏运动）的女性，超声检查同样适用，可常规进行筛查。
磁共振成像（MRI）：对子宫内膜异位症的诊断具有较高的敏感性和特异性，尤其对盆腔外子宫内膜异位症（如肠道、输尿管等部位的异位病灶）的诊断价值较高。MRI可以多平面成像，清晰显示病灶与周围组织的关系，但价格相对较高，一般不作为首选检查，多用于超声等检查怀疑但诊断不明确的情况。不同病史的患者，如既往有盆腔手术史等，MRI有助于更精准判断病灶情况。
腹腔镜检查
腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内的情况，能够明确看到异位内膜病灶的部位、大小、形态等，并可以对可疑病变进行活检以明确诊断。对于症状典型但其他检查未明确诊断的患者，腹腔镜检查是非常必要的。在进行腹腔镜检查时，需注意不同年龄患者的手术耐受性等情况，对于年轻患者尽量保护其生育功能相关的组织；对于有特殊病史（如曾有盆腔感染病史）的患者，要充分评估手术风险，谨慎操作。
血清学检查
CA125：血清CA125水平常升高，但特异性不高，在子宫内膜异位症患者中，尤其是中、重度患者血清CA125水平可能会升高，但一些其他妇科疾病（如盆腔炎性疾病、卵巢癌等）也可能导致CA125升高。所以CA125不能作为确诊子宫内膜异位症的单一指标，可作为辅助诊断及病情监测的指标之一。不同年龄女性CA125的正常参考值可能有差异，一般来说，育龄期女性CA125正常范围有一定区间；对于有不同生活方式的女性，如长期吸烟女性可能对CA125水平有一定影响，但主要还是依靠综合检查来判断。
