先天性血管瘤形成机制未完全明确，可能与胚胎发育异常（血管形成相关基因调控紊乱致血管内皮细胞异常增殖）、血管生成相关信号通路异常（如VEGF信号通路异常激活致血管内皮细胞过度增殖）、细胞外基质异常（成分和结构异常干扰血管形成致其发生）、遗传因素（部分家族发病风险高，遗传易感性起作用）、激素影响（胚胎后期及出生早期激素水平变化可能参与形成，女性婴儿发生率相对高）相关。
血管生成相关信号通路异常：血管生成涉及多种信号通路，如血管内皮生长因子（VEGF）信号通路等。在先天性血管瘤患者中，VEGF信号通路可能出现异常激活，VEGF能够刺激血管内皮细胞的增殖、迁移和存活，当该通路异常活跃时，会促使大量血管内皮细胞过度增殖，从而形成先天性血管瘤。研究发现先天性血管瘤组织中VEGF的表达水平往往高于正常组织，这提示VEGF信号通路异常在先天性血管瘤形成中起到重要作用。
细胞外基质异常：细胞外基质对血管的形成和维持有着重要作用，其成分和结构的异常可能参与先天性血管瘤的形成。细胞外基质中的一些成分如胶原蛋白、纤维连接蛋白等的改变，会影响血管内皮细胞的黏附、迁移等行为，进而干扰正常的血管形成过程，导致先天性血管瘤的发生。比如细胞外基质中某种成分的缺失或异常沉积，破坏了血管生成的微环境，使得血管内皮细胞异常聚集形成先天性血管瘤。
遗传因素：部分先天性血管瘤可能与遗传因素有关。有研究表明某些家族中先天性血管瘤的发病风险相对较高，提示遗传易感性在其形成中可能发挥一定作用。虽然具体的遗传模式尚未完全清晰，但遗传因素通过影响个体的基因背景，使得其在胚胎发育过程中更容易出现血管形成相关的异常，从而增加先天性血管瘤的发生几率。例如某些常染色体显性或隐性遗传相关的基因变异可能与先天性血管瘤的发生相关联。
激素影响：在胚胎发育后期及出生后的早期，激素水平的变化也可能对先天性血管瘤的形成产生影响。虽然具体机制还不十分明确，但有研究发现先天性血管瘤在女性婴儿中的发生率相对较高，可能与女性体内的激素环境有关。例如雌激素等激素可能通过影响血管内皮细胞的生物学行为，参与先天性血管瘤的形成过程。不过这一因素还需要更多的研究来进一步明确其具体的作用机制和详细关联。
