动静脉畸形是先天性局部血管发育异常病变属血管畸形范畴由胚胎发育调控机制异常及可能的遗传因素引发临床表现有局部及全身表现诊断靠影像学检查结合临床表现进行治疗有手术介入放射等方式预后与多种因素相关需长期随访儿童随访需关注生长发育等情况。
一、定义与病理特征
动静脉畸形是先天性局部血管发育异常病变,属血管畸形范畴,病理表现为动脉与静脉间存在异常交通,形成迂曲扩张的血管团,由胚胎发育中血管形成调控机制异常所致,部分可能与遗传因素相关。
二、临床表现
(一)局部表现
病变部位可见局部隆起,皮肤温度升高,可触及蜿蜒血管、有震颤感,听诊闻及连续性血管杂音,皮肤颜色可呈紫红色或暗红色,肢体受累时可致增粗、变形等,不同年龄患者表现有差异,儿童病变进展相对较快,成人进展较缓慢但个体差异大。
(二)全身表现
病变范围较大时可致循环系统负担加重,出现心力衰竭等,儿童快速生长阶段全身影响更显著,可有心慌、气短等症状。
三、诊断方法
(一)影像学检查
超声检查:初步显示血管结构、走行、管径及血流情况,可检测异常血流信号,但对病变详细范围及与周围组织关系显示欠清,儿童检查需安静或适当镇静。
CT血管造影(CTA):清晰显示血管团形态、范围及与周围骨骼、组织解剖关系,儿童检查需严控辐射剂量,遵循儿科安全护理原则。
磁共振血管造影(MRA):对软组织血管显示佳,多平面成像评估病变范围和血管分布,适用于辐射敏感人群(如儿童)。
(二)综合临床表现
结合局部隆起、震颤、杂音等表现及病史综合诊断,详细询问病变出现时间、发展过程等。
四、治疗方式
(一)手术治疗
适用于局限、病变范围较小者,需精确分离病变血管与正常组织,避免损伤重要结构,不同年龄患者手术风险与预后不同,儿童术后需关注生长发育及并发症。
(二)介入治疗
通过血管内介入栓塞,注入栓塞材料闭塞血管团,创伤相对较小,需依病变血管情况选材料与方法,儿童需考虑药物对生长发育影响及血管可操作性。
(三)放射治疗
利用放射线照射使血管内皮细胞受损、血管闭塞,适用于不宜手术及介入者或作为辅助治疗,儿童需严格评估风险与获益比。
五、预后与随访
预后与病变大小、部位、治疗方法相关,部分经积极治疗可获较好疗效但有复发可能,需长期随访,定期影像学检查,儿童随访需关注生长发育、肢体功能等,及时调整治疗方案保障身心健康。















