先天性腭裂是胚胎发育中腭部融合障碍引发的口腔颌面部常见畸形表现为腭部不同程度裂开病因包括遗传因素及孕期母亲感染病毒等环境因素临床表现有患儿腭部裂开伴吸吮困难语音不清及易耳部感染等诊断靠体格检查结合影像学辅助治疗以手术修复为主时机综合确定预后多数手术可改善部分需后续正畸等康复预防需孕期避不良环境因素做好产前检查关注遗传史加强高危孕妇保健监测。
一、定义
先天性腭裂是胚胎发育过程中腭部融合障碍引发的口腔颌面部常见先天性畸形，表现为腭部不同程度的裂开。
二、病因
（一）遗传因素
家族中若有腭裂患者，后代发病风险升高，相关遗传学研究显示其与特定基因的突变或遗传缺陷存在关联。
（二）环境因素
孕期母亲感染病毒（如风疹病毒等）、接触放射性物质、服用某些可能影响胚胎发育的药物等，均可能干扰胚胎腭部正常融合，增加腭裂发生风险。
三、临床表现
患儿存在不同程度的腭部裂开，可伴随吸吮困难，因语音结构异常出现语音不清，还可能因腭裂导致咽鼓管功能障碍而易发生耳部感染等问题。
四、诊断
通过体格检查直观观察口腔内腭部情况，必要时结合影像学检查（如X线、CT等）辅助明确腭裂的具体形态及程度，从而进行准确诊断。
五、治疗
以手术修复为主要治疗手段，手术时机需依据患儿的全身状况、生长发育等情况综合确定，一般会选择在合适年龄段开展手术修复腭裂。
六、预后及康复
及时接受手术治疗后多数患儿语音等功能可得到改善，但部分患儿可能需要后续进行正畸治疗、语音康复训练等以进一步提升功能状态。
七、预防
孕期母亲应尽量避免接触不良环境因素，如远离放射性物质、谨慎用药，做好产前检查，密切监测胚胎发育情况，降低先天性腭裂的发生风险。同时，关注家族遗传史，必要时进行遗传咨询，评估生育风险。对于有相关高危因素的孕妇，需加强孕期保健和监测，以便早期发现并采取相应措施。
