人体渐冻症全称为肌萎缩侧索硬化是累及上下运动神经元致肌肉渐无力萎缩瘫痪的慢性进行性神经系统变性病，病因有遗传（约百分之十患者具家族遗传倾向与特定基因突变相关、常染色体显性遗传）及环境（可能与重金属暴露、头部外伤、长期接触有机溶剂等有关但机制不明），临床表现有运动神经元受损（早期手部小肌肉无力萎缩渐累及多部位伴肌束震颤，后期有腱反射亢进等上运动神经元受损体征）及非运动症状（伴吞咽困难、言语不清、呼吸无力等且感觉系统及括约肌功能不受累、病情缓慢进行性加重），诊断靠临床表现、电生理检查（肌电图示神经源性损害）、影像学检查（头颅磁共振成像等排除其他类似病变），治疗无根治法主要对症支持，包括药物（用利鲁唑等延缓病情）、支持（针对吞咽困难营养支持、呼吸功能不全用呼吸机辅助、康复训练维持肌肉功能等），特殊人群中儿童需密切关注生长发育等，老年要注意呼吸功能维护等，遗传家族史人群需遗传咨询及基因检测评估后代风险制定生育规划。
一、定义
人体渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及皮质锥体细胞等上下运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩、瘫痪。
二、病因
1.遗传因素：约10%的患者存在家族遗传倾向，常见与超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等特定基因突变相关，遗传方式多为常染色体显性遗传。
2.环境因素：可能与重金属暴露（如铅、汞等）、头部外伤、长期接触有机溶剂等环境因素有关，但具体机制尚不明确。
三、临床表现
1.运动神经元受损表现：早期多出现手部小肌肉无力、萎缩，逐渐累及上肢、下肢及躯干肌肉，可见肌束震颤；随病情进展，出现腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损体征。
2.非运动症状：可伴有吞咽困难、言语不清、呼吸无力等，一般感觉系统及括约肌功能不受累，病情通常呈缓慢进行性加重。
四、诊断方法
1.临床表现：依据进行性加重的上下运动神经元受损症状及体征。
2.电生理检查：肌电图显示神经源性损害，如出现广泛的失神经电位、运动单位电位时限增宽等。
3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等排除其他可导致类似症状的脑部或脊髓病变。
五、治疗原则
目前尚无根治方法，主要为对症支持治疗。
1.药物治疗：可使用利鲁唑等药物延缓病情进展，但需遵循临床指南规范用药。
2.支持治疗：针对吞咽困难进行鼻饲或胃造瘘营养支持；呼吸功能不全时给予无创或有创呼吸机辅助通气；进行康复训练维持肌肉功能和关节活动度等。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童渐冻症相对罕见，需密切关注生长发育及运动功能进展，提供个性化营养支持与康复干预，注重维护其生活质量。
2.老年患者：需特别注意呼吸功能维护，预防肺部感染等并发症，根据身体状况调整营养支持方案。
3.遗传家族史人群：有家族遗传史者应进行遗传咨询及基因检测，评估后代患病风险，必要时制定生育规划。
