法洛四联症是常见先天性心脏畸形,包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变,有青紫、蹲踞等临床表现,可通过超声心动图等诊断,需手术治疗,预后与多种因素有关,及时合理治疗部分可获较好预后,否则可能有严重并发症,要密切监测复查并给予患儿良好照顾。
肺动脉狭窄:多发生在漏斗部,也可累及肺动脉瓣,会导致右心室排血受阻。这会使得右心室压力升高,进而引起右心室代偿性肥厚。
室间隔缺损:为膜周部大缺损,是由于胚胎发育过程中心室间隔发育不全所致。左右心室之间存在异常通道,会出现左向右分流,但在肺动脉狭窄严重时,可出现右向左分流,导致患儿出现青紫等症状。
主动脉骑跨:主动脉根部明显增宽并向右移位,骑跨在室间隔缺损处,使得主动脉同时接受来自左、右心室的血液。
右心室肥厚:是由于肺动脉狭窄,右心室排血困难,导致右心室收缩期负荷增加,逐渐发生肥厚。
临床表现
青紫:是法洛四联症的主要表现,一般在出生后3-6个月逐渐出现,多见于口唇、指(趾)甲床、球结膜等部位。其原因是右向左分流使得静脉血进入体循环。
蹲踞症状:患儿活动后常主动蹲踞片刻,蹲踞时下肢屈曲,可减少下肢静脉回流,增加体循环阻力,从而使右向左分流量减少,缓解缺氧症状。
杵状指(趾):由于长期缺氧,指(趾)端毛细血管扩张增生,致使指(趾)端膨大如鼓槌状。
阵发性缺氧发作:多见于婴儿,发生的诱因多为吃奶、哭闹、情绪激动等。表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重,严重者可出现晕厥、抽搐,甚至死亡。其机制是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上,突然发生该处肌部痉挛,引起一时性肺动脉梗阻,使脑缺氧加重。
诊断方法
超声心动图:是诊断法洛四联症的重要检查方法,可以明确显示肺动脉狭窄的部位和程度、室间隔缺损的大小和部位、主动脉骑跨以及右心室肥厚等病理改变,能够清晰观察心脏的结构和血流动力学情况。
心导管检查和心血管造影:对于复杂病例,心导管检查可以测定各心腔和大血管的压力,明确分流情况;心血管造影可以更清楚地显示肺动脉狭窄的详细情况、室间隔缺损的部位和大小以及主动脉骑跨等,有助于制定手术方案。
治疗方式
手术治疗:是法洛四联症的主要治疗方法。手术的目的是纠正心脏的解剖畸形,恢复正常的血流动力学。常见的手术方式有根治术和姑息手术等。根治术一般在患儿2-4岁时进行较为合适,但需根据患儿的具体情况由医生评估决定。姑息手术主要用于新生儿和婴儿期症状严重、无法立即行根治术的患儿,如体-肺分流术等,以增加肺血流量,缓解缺氧症状,为后续的根治术创造条件。
预后情况
经过及时合理的治疗,部分患儿可以获得较好的预后,能够像正常儿童一样生长发育。但如果治疗不及时或病情复杂,可能会出现心力衰竭、脑血管意外等严重并发症,影响患儿的生存质量和寿命。而且不同患儿的预后还与病情的严重程度、手术效果等多种因素有关。对于年龄较小、病情较重的患儿,需要密切监测其生长发育情况和心脏功能,定期进行复查,以便及时发现问题并采取相应的治疗措施。同时,家长要给予患儿足够的关心和照顾,为患儿提供良好的生活环境,有助于患儿的康复。



















