法洛四联症是常见先天性心脏畸形，基本病理为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚，有发绀、呼吸困难等临床表现，可通过超声心动图等诊断，手术是主要治疗方式，预后因治疗及时与否而异，不同特殊人群有相应注意事项。
1.室间隔缺损
是胚胎发育过程中室间隔组织未能正常融合，导致左右心室之间存在异常通道。这使得左右心室的血液出现混合，影响心脏的正常血流动力学。
2.肺动脉狭窄
主要是肺动脉瓣、肺动脉瓣下或肺动脉主干等部位存在狭窄，使得右心室向肺动脉射血受阻。右心室需要更用力地收缩来泵血，长期可导致右心室肥厚。
3.主动脉骑跨
主动脉除了接受左心室的血液外，还同时接受部分右心室的血液，从而使主动脉位置偏离正常，骑跨在室间隔缺损处。
4.右心室肥厚
由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室压力增高，为了克服阻力，右心室逐渐发生肥厚。
临床表现
发绀：多见于出生后3-6个月，逐渐明显，在哭闹、活动等情况下加重。这是因为肺动脉狭窄导致右向左分流增加，脱氧血进入体循环所致。
呼吸困难：婴儿期即可出现，活动后加重。与肺动脉狭窄引起的肺血流减少，机体缺氧有关。
蹲踞症状：患儿活动后常主动下蹲，蹲踞时下肢屈曲，可增加体循环阻力，减少右向左分流量，同时使静脉回心血量减少，减轻心脏负担，缓解呼吸困难和发绀。
生长发育迟缓：由于长期缺氧，影响患儿的生长发育，表现为体重不增、身材矮小等。
诊断方法
超声心动图：是诊断法洛四联症的重要检查方法。可以清晰显示室间隔缺损的部位和大小、肺动脉狭窄的程度、主动脉骑跨情况以及右心室肥厚等病理改变。
心导管检查：对于复杂病例，可通过心导管检查了解心腔内压力变化、血氧饱和度等情况，有助于明确诊断和评估病情严重程度。
心血管造影：能更直观地显示心脏血管的形态结构，明确室间隔缺损的位置、肺动脉狭窄的部位和程度等，对制定治疗方案有重要指导意义。
治疗方式
手术治疗：是主要的治疗方法。一般建议在1-2岁时进行根治手术，手术的目的是纠正室间隔缺损、解除肺动脉狭窄、使主动脉恢复正常位置等，以恢复心脏的正常结构和功能。对于症状严重、无法立即进行根治手术的患儿，可先进行姑息手术，如体肺分流术等，以改善缺氧状况，为根治手术创造条件。
介入治疗：目前对于法洛四联症的介入治疗应用相对较少，主要适用于一些特定类型的简单情况，但总体来说根治手术仍是主要的治疗手段。
预后情况
经过及时有效的治疗，部分患儿可以获得较好的预后，生长发育接近正常，能够正常生活和活动。但如果治疗不及时或病情严重，可能会出现心力衰竭、缺氧性脑病等严重并发症，影响患儿的生存质量甚至危及生命。
特殊人群注意事项
婴儿期：婴儿患法洛四联症时，要密切观察其呼吸、发绀等情况，避免剧烈哭闹和过度活动，以防加重缺氧。家长应及时带患儿就医，遵循医生的治疗建议，按时进行复查。
儿童期：儿童患者在日常生活中要注意避免劳累，预防感染，因为感染可能会加重心脏负担，诱发心力衰竭等并发症。同时，要定期进行心脏检查，监测心脏功能和生长发育情况。
女性患者：育龄期的女性法洛四联症患者在妊娠前应咨询心脏科和产科医生，评估心脏功能和妊娠风险。妊娠过程中要密切监测，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致病情加重。
男性患者：男性患者在生活中也要注意保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动等，以维持心脏功能的稳定，降低并发症的发生风险。
