法洛四联症有多种症状和体征表现。症状方面，发绀多出生后3-6个月渐明显，活动等可加重；呼吸困难因肺血流量少致机体缺氧引起；蹲踞是较大患儿表现，可增加肺血流、减轻心脏负担；缺氧发作多在婴儿期，由肺动脉漏斗部痉挛致脑缺氧加重。体征上，生长发育迟缓，心前区略隆起，胸骨左缘有收缩期杂音、主动脉瓣第二心音亢进分裂，还可有杵状指（趾）。
一、症状表现
（一）发绀
出现时间与程度：多在出生后3-6个月逐渐明显，多见于唇、指（趾）甲床、球结合膜等部位。其程度与肺动脉狭窄程度相关，肺动脉狭窄越重，右向左分流越多，发绀越明显。新生儿时期可能因动脉导管未闭分流相对较少，发绀不严重，随着动脉导管关闭，发绀逐渐加重。
影响因素：活动、哭闹、情绪激动时发绀加重。这是因为这些情况会使体循环阻力降低，右向左分流增加，从而加重缺氧导致发绀更明显。例如患儿哭闹时，呼吸加快加深，但由于肺动脉狭窄，肺血流量不能相应增加，缺氧状况进一步加重，发绀就会更显著。
（二）呼吸困难
发生机制：由于肺动脉狭窄导致肺血流量减少，机体缺氧，呼吸中枢受到刺激，引起呼吸加快加深以试图改善缺氧状况。婴儿期可能表现为呼吸急促，年龄较大儿童可能诉说活动后气促。严重时可能出现呼吸费力甚至端坐呼吸等表现。比如法洛四联症患儿在行走、跑步等轻度活动后就会出现明显的呼吸困难，需要停下来休息，这是因为肺血流量不足，不能满足机体在活动时的氧需求。
（三）蹲踞症状
表现与意义：患儿多有蹲踞现象，即行走一段时间后下蹲。蹲踞时下肢屈曲，增加体循环阻力，使右向左分流减少，从而增加肺血流量，改善缺氧状况；同时下肢屈曲还可减少静脉回心血量，减轻心脏负担。这种蹲踞症状多见于年龄较大的患儿，是法洛四联症比较典型的表现之一。例如5-6岁的法洛四联症患儿在玩耍过程中，走一段路就会不自觉地蹲下，以缓解不适。
（四）缺氧发作
发作表现与诱因：多发生于婴儿，诱因常为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血等。发作时表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重者可出现晕厥、抽搐甚至死亡。其发生机制是由于肺动脉漏斗部肌肉痉挛，引起急性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。比如患儿在哭闹后突然出现呼吸急促，口唇发绀明显加重，意识也变得模糊，这就是缺氧发作的表现。
二、体征表现
（一）生长发育迟缓
原因与表现：由于长期缺氧，患儿生长发育落后于同龄儿。表现为体重不增、身高较矮、智力发育可能也受到一定影响。这是因为缺氧影响了机体的新陈代谢和各器官的正常发育。例如法洛四联症患儿的身高和体重增长速度明显低于正常儿童，可能在相同年龄阶段，体重只有正常儿童的2/3左右。
（二）心脏体征
心前区情况：心前区可能略有隆起，这是因为长期缺氧导致右心室肥厚，心前区负荷增加所致。
心脏杂音：胸骨左缘第2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致。杂音的响度与肺动脉狭窄程度有关，狭窄越重，杂音越轻。同时，由于主动脉骑跨于室间隔之上，可闻及主动脉瓣第二心音亢进、分裂。例如在听诊时，可清晰听到胸骨左缘有较粗糙的收缩期杂音，且第二心音亢进并分裂。
（三）杵状指（趾）
表现与形成机制：多在发绀出现数月至数年逐渐形成，表现为手指或足趾末端软组织增生、肥厚，呈杵状膨大。其形成机制与长期缺氧导致肢体末端毛细血管扩张增生有关。杵状指（趾）是法洛四联症较为特征性的体征之一，通过观察患儿手指或足趾即可发现末端膨大如鼓槌状。
