法洛四联症有症状表现和体征表现，症状表现包括出生后3-6个月逐渐出现发绀且哭闹、活动时加重，活动后呼吸困难，年长儿有蹲踞现象，婴儿期易缺氧发作；体征表现有生长发育迟缓，胸骨左缘第2-4肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音、肺动脉瓣区第二心音减弱或消失，长期缺氧致指（趾）端膨大呈杵状。
一、症状表现
（一）发绀
1.出现时间与程度：多数患儿出生后3-6个月逐渐出现发绀，多见于口唇、指（趾）甲床、球结合膜等部位，哭闹、活动时发绀加重。这是由于法洛四联症存在室间隔缺损、肺动脉狭窄等病理改变，导致右向左分流增加，动脉血氧饱和度下降所致。新生儿时期可能因肺动脉狭窄较轻，发绀可不明显。
2.年龄与性别差异：不同年龄阶段可能表现略有不同，一般男性和女性患儿无明显性别差异导致发绀程度的不同，但有基础心脏疾病的患儿可能发绀更易出现且程度更重。
（二）呼吸困难
1.活动后的表现：患儿在活动后常出现呼吸困难，如婴幼儿在吃奶、哭闹时会表现出呼吸急促。这是因为肺动脉狭窄使肺循环血流量减少，机体缺氧，活动时需氧量增加，从而加重呼吸困难。对于年龄较小的患儿，可能无法准确表达呼吸困难，而是通过呼吸频率加快、鼻翼扇动等表现来体现。
2.生活方式影响：若患儿生活在高原地区，由于氧气含量相对较低，会加重呼吸困难的程度。因为高原环境下机体本身就处于相对缺氧状态，法洛四联症患儿肺循环血流量减少的问题会更加突出。
（三）蹲踞症状
1.具体表现：患儿多有蹲踞现象，即行走或活动过程中常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负担，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，从而改善缺氧症状。这种症状在年长儿中较为常见。
2.病史相关：有法洛四联症病史的患儿，在病情不稳定或活动量增加时，蹲踞症状可能会更频繁出现。
（四）缺氧发作
1.发作表现：婴儿期易发生缺氧发作，表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重者可出现晕厥、抽搐。其发生机制可能与肺动脉漏斗部肌肉痉挛，导致肺动脉梗阻突然加重，右向左分流急剧增加有关。
2.特殊人群注意事项：对于有法洛四联症病史且年龄较小的患儿，家长需密切观察其有无缺氧发作的先兆，如烦躁、呼吸加快等，一旦出现应及时采取措施，如让患儿取胸膝卧位等，以缓解缺氧症状。
二、体征表现
（一）生长发育迟缓
1.身高体重情况：法洛四联症患儿由于长期缺氧，会影响生长发育，表现为身高、体重低于同龄正常儿童。这是因为缺氧状态下机体代谢紊乱，营养物质利用不佳，影响了骨骼和肌肉的生长。
2.年龄与性别影响：不同年龄阶段的患儿生长发育迟缓的程度不同，一般男性和女性患儿在生长发育方面无本质性别差异，但有法洛四联症的患儿整体生长发育速度会明显慢于正常儿童。
（二）心脏体征
1.心脏杂音：胸骨左缘第2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，这是由于肺动脉狭窄，血流通过狭窄部位产生湍流所致。肺动脉瓣区第二心音减弱或消失，是因为肺动脉狭窄使肺动脉瓣活动受限，第二心音减弱。
2.体征与病情严重程度关系：杂音的强弱与肺动脉狭窄的程度有关，狭窄越重，杂音可能越轻；同时，心脏体征的变化也反映了病情的进展情况，如病情加重时杂音可能有相应改变。
（三）杵状指（趾）
1.表现及形成机制：长期缺氧可导致指（趾）端毛细血管扩张增生，指（趾）末端膨大呈杵状。一般在发绀出现数月至数年左右逐渐形成，是法洛四联症较特征性的体征之一。
2.特殊人群观察：对于法洛四联症患儿，尤其是年龄较小的患儿，家长要注意观察指（趾）的变化，定期检查指（趾）的形态，以便及时发现杵状指（趾）的形成情况，从而早期发现病情变化。
