毛母质瘤好发于儿童及青少年、女性，多单发，有皮下无痛性肿块等临床表现；影像学检查中超声可见边界清晰低或混合回声结节及强回声光斑光团，X线可发现钙化影，CT能清晰显示与周围组织关系及内部钙化，MRI呈特定信号且对软组织分辨力高；组织病理学检查是金标准，镜下见嗜碱性细胞和影细胞等改变，不同人群表现有细微差异但基本遵循特征，需结合各方面综合判断鉴别。
影像学检查
超声检查：超声下毛母质瘤通常表现为边界清晰的低回声或混合回声结节，内部可见强回声光斑或光团，这是因为肿瘤内有钙化成分，强回声光斑或光团是其较具特征性的表现，不同年龄人群的超声图像可能因组织差异有细微不同，儿童骨骼等组织影响相对较小，超声观察相对更清晰些。
X线检查：可发现肿瘤内的钙化影，对于怀疑有钙化的毛母质瘤有一定诊断价值，不同性别患者在X线表现上一般无明显特异性差异，生活方式不影响X线检查结果，但病史中若有其他骨骼相关疾病需注意鉴别。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，以及肿瘤内部的钙化情况，对于判断肿瘤的大小、位置等有重要作用，不同年龄阶段的患者在CT图像上的肿瘤密度等表现会因组织发育等因素有差异，比如儿童的组织密度与成人不同可能影响对肿瘤密度的判断。
MRI检查：在MRI上毛母质瘤表现为T1加权像低信号、T2加权像低信号或混杂信号，内部钙化区呈更低信号，MRI对于软组织的分辨力高，能更好地显示肿瘤与周围血管、神经等结构的关系，不同性别、年龄人群的MRI表现主要是基于自身组织特性，生活方式和病史对其影响主要是在相关疾病鉴别时需考虑。
组织病理学检查
镜下特征：组织病理学检查是确诊毛母质瘤的金标准，镜下可见肿瘤由嗜碱性细胞和影细胞组成，嗜碱性细胞呈立方或柱状，边界清楚，胞质少，嗜碱性，核深染，影细胞为胞核消失的嗜酸性细胞，细胞周绕以透明带，肿瘤中还可见钙化和角质囊肿等改变，不同年龄、性别患者的组织病理学表现基本遵循此特征，但细胞的增殖活性等可能因个体差异有细微不同，生活方式和病史一般不影响组织病理学的基本特征，但在鉴别诊断时需结合病史等综合判断。
