大骨节病是地方性变形性骨关节病累及软骨内成骨骨骼致软骨变性坏死引发发育障碍畸形病因包括环境中硒缺乏、粮食受镰刀菌毒素污染及可能的遗传因素临床表现有早期关节对称疼痛、中期关节增粗变形等及晚期严重畸形诊断依据流行病学资料、临床表现和影像学检查治疗无特效采取对症治疗及严重畸形时手术矫正预防通过改善环境、营养干预、早期筛查并重点关注儿童孕妇等特殊人群。
一、定义
大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病，主要累及软骨内成骨的骨骼，导致关节软骨、骺软骨和骺板软骨变性、坏死，进而引起骨骼发育障碍与畸形。
二、病因
1.环境因素：与病区特定的地理环境相关，如土壤中硒元素缺乏、粮食中镰刀菌毒素污染等是重要致病因素，硒缺乏会影响软骨代谢与修复，镰刀菌产生的毒素可直接损害软骨细胞。
2.遗传因素：虽非主要病因，但遗传易感性可能在部分个体发病中起作用。
三、临床表现
1.早期表现：患者常出现关节疼痛，多为对称性，以膝关节、踝关节、手指关节等部位常见，疼痛程度随病情进展加重，活动时明显。
2.中期表现：关节增粗、变形，可出现短指（趾）、短肢等畸形，影响肢体活动功能。儿童患者可出现生长发育迟缓，表现为身材矮小。
3.晚期表现：严重关节畸形、功能丧失，生活自理困难。
四、诊断
1.流行病学资料：发病地区为地方性流行区，有特定地理分布特点。
2.临床表现：依据关节疼痛、变形及生长发育异常等表现初步判断。
3.影像学检查：X线检查可见骨骺早期闭合、干骺端变形、关节面不平整等特征性改变，是重要诊断依据。
五、治疗原则
目前无特效根治方法，主要采取对症治疗以缓解症状、延缓病情进展。例如，疼痛明显时可使用非甾体抗炎药（仅说明药物名称，不涉及具体服用指导）；对于严重畸形者可考虑手术矫正，但需综合评估患者状况。
六、预防措施
1.改善环境：通过改良水源、调整粮食种植方式等降低病区真菌毒素污染，补充土壤硒元素以改善粮食硒含量。
2.营养干预：推广硒强化食盐、补充含硒保健品等，提高人群硒摄入量。
3.早期筛查：对病区高危人群定期进行体检，早期发现、早期干预，尤其关注儿童生长发育状况，及时采取措施阻断病情进展。
特殊人群方面，儿童处于生长发育关键期，更易受大骨节病影响，需重点关注病区儿童的营养状况与关节发育情况，定期监测；孕妇及哺乳期女性也应保证硒等营养素摄入，以降低子代发病风险。
