儿童隐性脊柱裂是常见先天性神经管畸形,与遗传和环境因素有关,部分无症状,部分有神经功能异常表现,通过体格检查和影像学检查诊断,无症状者定期随访,有症状者可能需手术治疗,对儿童自身和家长有不同影响及注意事项。
一、定义
儿童隐性脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形,是指在胚胎发育过程中,椎管闭合不全,但没有椎管内容物膨出的情况。
二、病因
主要与遗传因素和环境因素有关。遗传方面,可能存在某些基因的突变或异常,增加了发生隐性脊柱裂的风险;环境因素中,孕妇在妊娠早期接触某些有害物质(如某些化学物质、辐射等)、缺乏叶酸等营养素,都可能影响胚胎神经管的正常闭合,从而导致隐性脊柱裂的发生。
三、临床表现
1.无症状情况:许多患有隐性脊柱裂的儿童没有任何明显的症状,只是在进行脊柱X线、CT或磁共振成像(MRI)等检查时被发现。
2.有症状情况
神经功能异常相关表现:少数儿童可能会出现一些与神经功能相关的症状,比如下肢无力、步态异常,这是因为脊髓和神经受到一定影响,导致下肢的运动功能受到障碍;部分儿童可能有膀胱和肠道功能的改变,如排尿不尽、遗尿、大便失禁等,这是由于控制膀胱和肠道的神经受到累及,影响了正常的排尿和排便反射。
四、诊断方法
1.体格检查:医生会对儿童的脊柱进行详细的体格检查,查看脊柱外观是否有异常,如局部皮肤是否有异常毛发、色素沉着、小凹陷等情况,初步判断是否存在隐性脊柱裂的可能。
2.影像学检查
X线检查:可以发现脊柱椎体的异常,如椎弓根间距增宽、椎体后缘的缺损等,但X线对于脊髓和神经组织的显示不如CT和MRI清晰。
CT检查:能更清晰地显示脊柱骨骼的结构异常,有助于明确隐性脊柱裂的部位和程度。
MRI检查:是诊断隐性脊柱裂的重要手段,它可以直接观察到脊髓和神经组织的情况,明确是否存在脊髓拴系等并发症,对于评估病情和制定治疗方案具有重要意义。
五、治疗原则
1.无症状的隐性脊柱裂:一般不需要特殊治疗,但需要定期随访观察,监测儿童的生长发育情况以及神经系统功能的变化,通常建议每半年到一年进行一次脊柱的影像学检查和神经系统的评估。
2.有症状的隐性脊柱裂:如果儿童出现了下肢无力、大小便失禁等神经功能异常的症状,可能需要考虑手术治疗,手术的目的主要是解除脊髓拴系等对神经组织的压迫,尽量恢复神经功能,但手术效果因个体差异而异。
六、对不同人群的影响及注意事项
1.儿童自身:患有隐性脊柱裂的儿童在生长发育过程中需要密切关注其神经系统和运动功能的发展。家长要注意观察儿童的下肢活动情况、排尿排便情况等,一旦发现异常应及时就医。在日常生活中,要避免让儿童进行剧烈的运动,防止因为脊柱的异常导致神经损伤进一步加重。
2.家长方面:家长需要了解隐性脊柱裂的相关知识,积极配合医生的随访和治疗。要给儿童提供均衡的饮食,保证充足的营养摄入,尤其是确保叶酸等营养素的充足,这有助于儿童的正常生长发育。同时,要给予儿童心理上的关爱,让儿童保持良好的心态,避免因为疾病产生自卑等不良情绪。



















