先天性上睑下垂主要与遗传因素和胚胎发育异常有关，遗传因素包括常染色体显性遗传（家族有遗传病史后代风险增、某些基因突变致上睑提肌异常、不同性别发病概率无明显差异、有家族史需加强遗传咨询和产前检查）和常染色体隐性遗传（父母均为致病基因携带者子代患病概率较高、发病相对低但有自身特点、儿童有表现需详询家族史），胚胎发育异常包括孕期因素影响（母亲孕期不良因素如感染病毒、接触有害物质、胎儿体位异常等影响胎儿上睑提肌发育）和胚胎时期结构发育问题（胚胎发育特定阶段上睑提肌形成过程障碍致功能异常）。
先天性上睑下垂主要与遗传因素和胚胎发育异常有关。
遗传因素：
常染色体显性遗传：如果家族中有先天性上睑下垂的遗传病史，后代遗传该疾病的风险会增加。研究表明，某些基因的突变可能导致上睑提肌发育异常，从而引发先天性上睑下垂。这种遗传方式在不同性别中的发病概率没有明显的显著差异，但具体的基因位点和遗传模式还在不断深入研究中。对于有家族遗传史的人群，在备孕及孕期需要加强遗传咨询和产前检查，密切关注胎儿眼部发育情况。
常染色体隐性遗传：父母双方均为致病基因携带者时，子代患先天性上睑下垂的概率相对较高。这种遗传方式下，需要双方基因同时存在突变才会发病，相对显性遗传来说发病概率相对较低，但一旦发病，病情可能有其自身特点。在儿童时期，若发现有上睑下垂表现，需详细询问家族遗传病史，以便早期诊断和干预。
胚胎发育异常：
孕期因素影响：母亲在孕期的一些不良因素可能影响胎儿上睑提肌的发育。例如，孕期感染某些病毒（如风疹病毒等），病毒可能通过胎盘影响胚胎的正常发育，导致上睑提肌发育不全或功能异常。另外，孕期接触某些有害物质，如化学毒物、放射性物质等，也可能干扰胚胎眼部结构的形成，进而引发先天性上睑下垂。胎儿在子宫内的体位异常等机械性因素也可能在一定程度上影响眼部组织的正常发育，增加先天性上睑下垂的发生风险。对于孕妇来说，孕期应尽量避免接触有害物质，预防感染，保持良好的生活环境和生活方式，以降低胚胎发育异常的风险。
胚胎时期结构发育问题：在胚胎发育的特定阶段，上睑提肌的形成过程出现障碍。正常情况下，胚胎发育到一定时期上睑提肌应该逐渐分化、发育成熟，但如果在这个过程中出现细胞分化异常、组织融合错误等情况，就会导致上睑提肌功能异常，从而引发先天性上睑下垂。这种胚胎发育异常是在胎儿自身发育进程中出现的内在问题，与外界因素可能有一定关联，但主要是胚胎自身发育程序的紊乱所致。在胎儿出生后，通过眼部检查可以发现上睑下垂的表现，需要进一步评估病情并制定相应的治疗方案。
